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Alejandro, paciente de Pino Montano, con sus padres. / Javier Cuesta -
La reina Letizia, comprometida con la causa. -
El hospital Reina Sofía de Córdoba, un centro a la cabeza en el diagnóstico y tratamiendto de enfermedades raras. / Efe
Se conoce como enfermedades raras a las que afectan a un número limitado de la población, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Estos males atañen a más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica: del 6 al 8 por ciento de la población mundial.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), las ER «están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad», informan en su web. «La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas», agregan.
La leucodistrofía Muscular de María, sevillana de 34 años; la craneosinostosis que padece el hijo de dos meses de Luis; o el Síndrome de Wolf Hirschom que sufre Paula, de 17 años, son ejemplos de ER, con esos nombres tan complicados de retener, pero sobre todo con sus muchas dificultades para hacerles frente.
Se suele insistir mucho en la dificultad que las ER presentan en su diagnóstico, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, que suelen venir acompañados de un indeseable agravamiento de la enfermedad. Tanto, que el 42,68 por ciento de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.
Pero no siempre se incide en las secuelas de todo tipo que las ER llevan aparajadas: físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas. De hecho, algunas ER parecen directamente derivadas de secuelas, como el Síndrome Post Polio (SPP), que afecta a un 20-80 por ciento de los pacientes de polio. Durante la infección por el virus, muchas de las neuronas de las astas anteriores de médula espinal son dañadas o destruidas, otras sobreviven a la polio y asumen la función de las neuronas lesionadas; de esta forma el paciente recupera el control de sus músculos a costa de una hiperfunción de las células supervivientes.
Al cabo de un periodo de entre treinta y cuarenta años o incluso más, las neuronas sobrecargadas comienzan a fallar, dando lugar a la aparición de la enfermedad. «Las dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas», afirman desde Orphanet, portal especializado en estas patologías. «Los científicos trabajan cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente. Surgen nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas europeas y nacionales de muchos países europeos en el ámbito de estas enfermedades».
Para la psicóloga Raquel Aldana, «las enfermedades raras no son sólo enigmas médicos, sino también enigmas sociales y emocionales que impiden a millones de personas desarrollar su vida y sus proyectos. Miedos, angustia, depresión... Ahora mismo estamos en un túnel en el que no se encuentra la luz, pero si aunamos esfuerzos y consciencia, encontraremos juntos la salida. Hay esperanza».
Batalla en soledad
«Las ER producen consecuencias sociales enormes, incluyendo la estigmatización, aislamiento de la escuela y falta de oportunidades profesionales», señala la Fundación Geiser, de Argentina. «Las personas pueden vivir varios años en situación precaria, incluso después del diagnóstico».
Desde la Fundación Mehuer se subraya que «hasta tres millones de personas en España no han elegido vivir su día a día con una enfermedad rara o poco frecuente», afirman. «Con suerte, saben qué les pasa, tienen un diagnóstico, pero nadie ha desarrollado un tratamiento para su dolencia. En el mejor de los casos, si tienen fuerzas, libran en soledad su batalla contra esa diferencia que no han elegido. Otras veces, ser únicos les cuesta la vida».