Unos laboratorios donde la rareza se cuantifica en euros

Un laboratorio es, en sí mismo, un lugar de rarezas. O de milagros, donde entre probetas, tubos de ensayos y otros elementos más modernos ligados a la era genómica, hacen del ingenio magia en forma de dianas terapéuticas o marcadores que, en un futuro –a medio y largo plazo–, poder llevar a la práctica clínica. La investigación sufrió un latigazo durante los años más agudos de la crisis de los que aún hoy está en fase embrionaria de recuperación. Pero el lastre engorda de manera exponencial cuando no se trata de allanar el camino para el diagnóstico y el tratamiento de patologías comunes como el cáncer o la diabetes, sino enfermedades de los que puede haber un afectado por, por ejemplo, cada millón de personas.

A esa tan baja prevalencia se enfrentan algunos investigadores, que arañan de donde sea los miles de euros de financiación necesarios para echar horas en el laboratorio. Es el caso de Lourdes López, del Centro de Genómica e Investigación Oncológica de Granada, que tras una década de labor investigadora en leucemia y enfermedades de la sangre –la mitad de ese periplo en Londres–, se enfrentó en 2015 al síndrome de Bernard-Soulier, una enfermedad genética y hereditaria donde «los pacientes tienen un número de plaquetas bajo y de escasa coagulación», lo que provoca episodios de sangrado o hemorragias, que obliga a realizarse transfusiones. «No hay pacientes que se mueran por ello», hace la salvedad López, cuya investigación versa sobre buscar herramientas de terapia génica en laboratorio para ver si funcionan y que ha contado con el respaldo de la Fundación Mehuer –una beca de 6.000 euros–. López tiene claro que adentrarse en el mundo de las patologías minoritarias tiene también sus ventajas. «Te motiva más porque son pacientes olvidados y porque hay poca gente investigando al respecto», manifestó.

Dolores Sánchez Miño recibió, al igual que López, la ayuda de Mehuer a través de la aportación económica de la Fundación Cajasol. Y comparte la visión sobre las enfermedades raras que, «por separado son pocos casos, pero en su conjunto puede afectar a uno de cada diez» personas, contando los diagnosticados y los que todavía quedan por descubrir.

Su trabajo con la Fundación Jiménez Díaz de Madrid se centra en resolver dilemas sobre la enfermedad de Fabry, que tiene una prevalencia de un caso de cada 40.000-80.000 personas y que, en la infancia se manifiesta con dolores de tripa, diarrea... y que, ya en su edad adulta, desarrolla problemas de riñón, con lesión de los podocitos, pérdida de proteínas en la orina y con necesidad de diálisis. Incluso trae consigo afecciones cardiacas y neuronales. Entrando en términos técnicos, con Fabry, una sustancia llamada glicolípidos no se recicla y por tanto se acumulan de basura molecular tóxica. «Sabiendo por qué y cómo los glicolípidos dañan a la célula seremos capaces de diseñar tratamientos que protejan a las células», explica, optimista aunque con la visión largoplacista –lógico en el campo de la investigación–, la propia Sánchez, cuyo equipo está buscando dianas terapéuticas de la enfermedad a través de «células de laboratorio» obtenidas a partir de las originales. Todo ello con las desventajas inherentes en las enfermedades raras, que cuentan con «pocos pacientes y no siempre en un hospital cercano».

A Murcia, por ejemplo fue otra ayuda (Santiago Grisolia) de 10.000 euros de la Fundación Mehuer que salva los muebles para continuar en la obtención de biomarcadores para el diagnóstico, seguimiento y estudio de los defectos congénitos de la glicosilación, más conocido por las siglas CDG, donde hay variantes con «sólo 800 individuos afectados en el mundo», aunque «hay más que no están diagnosticados». Tal impresión la aporta Trinidad Hernández, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular e Inmunología de la Universidad de Murcia, que ha encontrado en esta patología minoritaria la vía para seguir investigando en su especialidad y pasión, la bioquímica e inmunología. Es consciente de que la labor investigadora es la primera piedra de cara al diagnóstico temprano y, por ello, su cometido es rastrear «marcadores bioquímicos que contribuyan al diagnóstico y a su seguimiento».

En busca de mecenazgo

Son tres casos que pertenecerían al batallón que quiere conformar la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Tras dar visibilidad a sus 7.000 patologías no frecuentes, su nuevo cometido es que se «impulsen medidas que incentiven el conocimiento científico en estas patologías». De ahí parte la petición para que la investigación en enfermedades raras reciba una discriminación positiva y se considere una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la ley de Presupuestos Generales del Estado, lo que implicaría «más bonificaciones fiscales», según su presidente, Juan Carrión. Por ahora, la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, se comprometió a estudiar esta prioridad en el mecenazgo y a retomar el Plan Piloto, anunciado en el año 2015, para acelerar el diagnóstico en enfermedades raras.