Local

Andalucía identificará los genes causantes de enfermedades raras

El Proyecto Genoma Médico, financiado por la Junta y coordinado por los directores del Plan Andaluz de Genética, agilizará el diagnóstico de estas patologías de diez años a un mes

el 24 sep 2009 / 21:10 h.

TAGS:

Los directores del Plan Andaluz de Genética diseñarán, en tres años, el primer mapa mundial de los genes causantes de la mayoría de las 5.000 enfermedades raras hereditarias, con el fin de poder diagnosticarlas en apenas un mes cuando actualmente se necesitan entre cinco y diez años.

El estudio, financiado íntegramente por la Junta de Andalucía con 27 millones de euros, permitirá tener una base de datos con las variaciones genéticas que causan esas patologías a la que acudir cuando se presente un paciente, en lugar de tener que analizar su ADN gen a gen para averiguar cuál contiene la mutación que le provoca la enfermedad.

El Proyecto Genoma Médico, pionero en el mundo, estará dirigido por los doctores Guillermo Antiñolo, Joaquín Dopazo y Shomi Bhattacharya, quienes destacaron que se trata del mayor avance en investigación genética desde la secuenciación completa del genoma humano en 2001, que permitió identificar los 26.000 genes que componen el ADN del ser humano. "Llevábamos tiempo soñando con hacer esto, pero el problema era la tecnología", reconoció Antiñolo, que coordinará un equipo de veinte personas.

Hace un año, la empresa Roche lanzó al mercado el megasecuenciador de genomenas que permite secuenciar un genoma en dos días. De ahí que los directores del proyecto estimen que en tres años se pueda contar con una base de datos que, una vez comparados los genes de individuos sanos y enfermos, permita tener completado el mapa de los genes que provocan la mayoría de las enfermedades raras hereditarias.

Para ello, la Junta de Andalucía ha adquirido 20 de estos megasecuenciadores que se ubicarán en un edificio de la Isla de la Cartuja de Sevilla distinto al Centro de Biología Molecular (Cabimer ), mientras que las muestras para elaborar la base de datos se emplearán del banco de ADN andaluz. El propio Antiñolo, a través de la Unidad de Genética que dirige en el Hospital Virgen del Rocío , ha logrado recopilar en veinte años muestras de ADN de más de 11.000 personas entre las que están representadas la gran mayoría de las enfermedades raras.

La muestra necesaria con la que se trabajará inicialmente es de 300, pero los investigadores saben que el estudio atraerá a pacientes con estas enfermedades para ser diagnosticados cuyas muestras se incorporarán a la base.

La Junta ya ha comenzado a adquirir la tecnología, si bien el estudio comenzará en 2010 y su plazo de ejecución inicial es de tres años. El primero se dedicará a construir el molde o patrón completo del genoma humano "para conocer hasta el último punto las variaciones" que no suponen ninguna enfermedad. Los dos años siguientes se dedicarán a comparar este patrón con los genes de los enfermos.

Al final del proyecto se conocerá directamente el gen que provoca cada enfermedad, lo que facilitará su prevención y tratamiento. Y el gran avance será la aplicación de una "medicina personalizada" y diagnosticar la causa de las enfermedades raras con base genética -el 80%- en un mes.

Ahora, la mitad de los pacientes -entre dos y tres millones en España- no están diagnosticados y los que sí han tenido que esperar entre cinco y diez años para poner nombre a su padecimiento e intentar tratarlo.

El proyecto fue presentado ayer en el Parlamento de Andalucía tras una reunión de sus directores con el presidente de la Junta, José Antonio Griñán, y la consejera de Salud, María Jesús Montero, quien defendió que este trabajo "va a llevar a Andalucía a la primera línea de la investigación internacional".

Montero subrayó que aunque el programa sólo cuenta actualmente con la financiación pública de la Junta, "está abierto a la iniciativa privada", a la que puede interesar porque del proyecto "se pueden derivar aplicaciones con interés comercial". De hecho, dijo que ya hay conversaciones con empresas interesadas, entre ellas la propia Roche, porque "es una oportunidad de usar la tecnología que ha puesto en el mercado".

Tanto la consejera de Salud como los investigadores que dirigen el proyecto destacaron no sólo el cambio de "paradigma" en la investigación que supone sino las posibilidades que se abren para la prevención, el diagnóstico precoz y el tratamiento de enfermedades que por su escasa incidencia en la población -y por tanto, su menor interés comercial- no se encuentran entre las prioridades de los estudios médicos y farmacológicos.

"Nunca se ha hecho un proyecto como éste y no se trata de secuenciar genomas por secuenciar sino con un objetivo", explicó Antiñolo, ya que abre expectativas para agilizar el diagnóstico de patologías que actualmente suponen la principal causa de muerte en menores de 14 años y afectan al 2% de los niños que nacen vivos. Además "no se trata sólo de detectar la enfermedad sino previsiblemente de encontrar cómo tratarla".

Con este mapa también se abre la vía a la investigación de patologías complejas que cuentan igualmente con un componente genético aunque en su desarrollo influyan más factores.

  • 1