El Proyecto Genoma Médico nació en 2011 con el objeto de identificar el origen genético de las enfermedades raras y, a partir de ahí, desarrollar estrategias para combatirlas. Pero, para ello, la piedra angular de todo ello giraba en torno a la creación de un molde genético, libre de enfermedades, que sirviera de referencia para comparar y, así detectar las diferencias. La confección de esta plantilla no era tarea fácil, ya que para ello había que secuenciar 300 genomas de individuos sanos. Un trabajo que, como explicó uno de los investigadores principales del proyecto, Joaquín Dopazo, en la inauguración de las instalaciones, en marzo de 2011, comprendería un periodo de entre 12 y 18 meses. Esa confección del molde ha tardado algo más de lo inicialmente previsto, pero ya está «prácticamente concluida», según avanzó a este periódico Guillermo Antiñolo, director científico del Proyecto Genoma Médico junto a Dopazo y el también investigador y a su vez director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), Shomy Bhattacharya.
Una vez diseñada esta plantilla genética, que forma parte de ese trabajo más oscuro de toda investigación, el proyecto se embarca en una segunda fase que está más ligada a su reto de identificar el origen de unas enfermedades raras que, aunque sean de una baja prevalencia no llegan al 5% de la población, sí que cuentan con el nexo común de su origen genético. De hecho, se estima que el 80% de estas patologías tienen base genética. La comparación con ese molde libre de enfermedades permitiría ver las diferencias. La Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del doctor Guillermo Antiñolo ya estaba preparada para este momento, al contar con una extensa colección de más de 11.000 muestras de ADN de pacientes con enfermedades de base genética, individuos control y pacientes con enfermedades complejas. Una base de datos clave para confrontar y determinar cuáles son las dianas a las que hay que atacar para hacer frente a las enfermedades raras. «Toda variación que se salga del patrón que hemos diseñado se podrá identificar y asociar a una patología», recalcó Antiñolo.
El objetivo último es llevar estas investigaciones, que desde hace casi tres años y medio se están cociendo a fuego lento en las instalaciones ubicadas en la isla de la Cartuja, a la práctica clínica. El Proyecto Genoma Médico, al identificar los genes que están implicados en el origen de las patologías raras, permitirá en un periodo a medio plazo los científicos suelen ser cautelosos a la hora de marcar sus objetivos diagnosticar en pocas semanas e incluso días a estos pacientes cuando en el pasado se podían necesitar hasta diez años de pruebas en detectar.
Más allá del diagnóstico, se abre camino hacia la medicina personalizada, señalando las dianas terapéuticas. Este es uno de los motivos por los que una empresa farmacéutica internacional como Roche se interesara desde el primer momento por esta iniciativa y aportara cuatro millones de euros para contar de manera preferente con los posibles descubrimientos que se extraigan de la investigación. Además, puede contribuir igualmente a la labor preventiva, donde el equipo de Guillermo Antiñolo en el Virgen del Rocío ya ha liderado algunas experiencias, como la apuesta por el bebé medicamento, con dos casos exitosos.
Para la elaboración del molde genético ha sido necesario hacer uso de las últimas tecnologías. Este equipo, que coordina el doctor Javier Santoro, ha contado con 11 ultrasecuenciadores que permitían la lectura de hasta 30 genomas por semana. Pese a esa rapidez, no es tan fácil como se presupone. Una vez leído estos genomas, hacía falta trasladar tal ingente cantidad de información a una plataforma bioinformática que no sólo se encarga de recopilar todos los datos, sino que también los analiza para la puesta en marcha de la citada plantilla libre de enfermedades. La capacidad de este gran almacén informático es de medio petabyte (500.000 gigas), suficiente para soportar ficheros que ocupan entre 200 y 300 gigas.
