Rocío Prados no tenía calidad de vida. «No podía trabajar y me daban crisis cada tres o cuatro días», señalaba. Unas crisis que se manifestaban en hinchazón de pies, cara, manos, lengua e incluso la zona gastrointestinal. Había médicos que lo confundían con un proceso alérgico o una intoxicación alimentaria, algo que hoy en día sigue siendo habitual. La odisea de Rocío acabó a finales de los ochenta, cuando dieron con la tecla de su mal: esta vecina de Camas era la primera sevillana diagnosticada con un angioedema hereditario, una enfermedad genética con una posibilidad de transmisión del 50 por ciento que suele manifestarse con síntomas como hinchazón o edemas en extremidades, cara e incluso en tejidos mucosos como la garganta, lengua o glotis.
Rocío es una de las 150 personas diagnosticadas por angioedema hereditario en el hospital Virgen del Rocío un millar en España. La suerte le ha llegado a sonreír por partida doble: a diferencia de sus compañeros de fatiga, desde que tiene un tratamiento farmacológico no ha vuelto a sufrir ataques y, lo que más agradece, que sus hijas no han heredado su dolencia. Ahí está como prueba su hija, Sonia, que acudió con ella a las jornadas organizadas en el Instituto de Biomedicina de Sevilla con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, que tuvo lugar el 16 de mayo. Un día en el que se reivindicó la mejora de la atención sanitaria para un diagnóstico rápido, dar a conocer la enfermedad, recaudar fondos para investigación y dar voz al paciente.
A diferencia de hace más de dos décadas. su diagnóstico se realiza midiendo en sangre la concentración y función de las proteínas implicadas en el angioedema hereditario (C1-INH). Incluso a veces hay que recurrir a ampliar los estudios al área de la genética o realizar estudios funcionales de diferente proteínas. Así lo explica la doctora Teresa González-Quevedo, responsables de la Unidad de Referencia de Angioedema del Servicio Andaluz de Salud (SAS) y experta mundial en la materia, que actualizó con los pacientes las herramientas para combatir la patología.
Al ser una patología crónica, el trabajo se encamina más hacia la búsqueda de mejorar la calidad de vida. De ahí que, como tratamiento preventivo, se apuesta por fármacos como andrógenos atenuados o antifibrinolíticos como ácido tranexámico, que reducen la gravedad y, sobre todo, frecuencia de las crisis. Un factor clave, ya que algunos ataques agudos afectan a la zona orofaríngea edema de lengua o de la glotis y pueden comprometer la respiración y producir asfixia. González-Quevedo recordó que hay medicamentos disponibles, que sirven para paliar la enfermedad las crisis no responden a corticoides, antihistamínicos o adrenalina. Para ello, está Berinert o Cinryze por vía intravenosa y Firazyr, por vía subcutánea, pero que arrastra el hándicap de su alto precio de mercado «son tantos ensayos y tan poca la población diana», justifica, con pesar. Aparcada, de momento, la opción más costosa, consideró clave que los pacientes sepan «autoadministrarse» la medicación llamada de rescate o emergencia, para solventar «la media de diez ataques al año» que sufren los afectados por angioedema hereditario. En los casos más graves se repiten «prácticamente una vez por semanas». La autoadministración también se recoge en la Guía del Paciente, realizada por la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia de C-1 Inhibidor (Aedaf), el Grupo Español de Angioedema por Bradicinina (GEAB) y la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic), que fue entregado en esta jornada a los familiares. En él, además, sugiere que se lleve consigo un informe clínico breve o, en su defecto, una alerta médica en forma de medalla o similar. La guía expone síntomas que ayudan a reconocer un ataque laríngeo: opresión en la garganta, hinchazón de la lengua, ronquera o afonía, dificultad para tragar y ruidos respiratorios. A ello, la doctora incorporó otra más: erupcciones cutáneas.
