Las diferencias entre el genoma humano y el de los chimpancés son 10 veces mayores de lo que se creía, según el estudio de un equipo internacional de investigadores, que permitirá cuantificar mejor la separación entre especies y establecer el momento en que se produjo la evolución. La clave fue el estudio de las duplicaciones segmentales, que hasta hace poco eran difíciles de distinguir y se optaban por estudiar los genomas más fáciles de individualizar.
Los autores del estudio -que la revista Nature publicará esta semana en su número dedicado al 200 aniversario del nacimiento de Darwin- explican que en la última década se había aceptado que las secuencias de ADN de hombres y chimpancés, los parientes vivos más cercanos de los humanos, sólo diferían un 1,24%.
La investigación, en la que han participado dos científicos españoles del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), demuestra que ese porcentaje es incorrecto y que puede ser hasta diez veces superior.
El investigador Tomàs Marquès-Bonet, del IBE, ha coordinado este equipo internacional, dirigido por Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington (EEUU), junto a Arcadi Navarro (ICREA-IBE).
Navarro ha recalcado en declaraciones a Efe que las diferencias detectadas ahora no son puntuales sino "elementos funcionales, genes completos que unas especies tienen y otras no".
La clave de este descubrimiento ha sido el estudio de las llamadas duplicaciones segmentales, fragmentos de ADN repetidos a lo largo del genoma, que hasta hace poco tiempo eran difíciles de distinguir por lo que no se tenían en cuenta, y se optaban por estudiar los genomas más fáciles de individualizar.
"Se sabía que existían pero eran difíciles de estudiar, los científicos buscamos donde nuestro conocimiento y la tecnología permite", argumenta Navarro para explicar este giro en las investigaciones genómicas.
Ha sido el estudio de las duplicaciones de todo el genoma de cuatro especies de primates -macacos, orangutanes, chimpancés y humanos- lo que ha permitido este avance con el que se ha elaborado el primer catálogo específico de las regiones del genoma.
Estas regiones ofrecen novedades evolutivas, equivalentes a los cambios que se dan en las diferentes ediciones de un mismo libro.
Las diferencias son "radicales" en la biblioteca de cada especie: colecciones completas de libros que unos organismos tienen y otros no, es decir, únicas para cada especie.
Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma que debido a mecanismos moleculares muy complejos, en determinados momentos de la evolución, se hicieron múltiples copias que se fueron insertando en diversos lugares del genoma.
Como las duplicaciones pueden ser grandes, llegan a contener genes completos y sus copias, que en principio son idénticas y pueden irse "especializando" hasta hacerse diferentes unas de otras y realizar funciones exclusivas de la especie que los posee.
Marquès y Navarro explican que las duplicaciones predisponen al genoma a reorganizarse: construcciones diferentes con las mismas piezas, "como si se tratara de un Lego", lo que puede generar enfermedades del tipo del autismo o la esquizofrenia.
No obstante, indican que la duplicación no es sinónimo de anomalía sino de variación, que puede ser favorecida por la selección natural o acabar resultando patológica.
Hace entre ocho y doce millones de años que se produjo la época con mayor número de duplicación de genes, justo antes de la separación de los linajes de humanos y chimpancés, ocurrida hace unos seis millones de años.
Desde entonces, estos nuevos genes han adquirido características propias que separan evolutivamente al hombre y al chimpancé, y gracias a esta mutación los humanos lograron adaptarse a su entorno, un "océano de diferencias" donde hay que buscar los "genes de humanidad" que provocan también sus propias enfermedades.
"Hay que estudiar a fondo estas diferencias, base genética de muchas características especie-específicas, y elementos interesantes desde el punto de vista humanístico y evolutivo: la capacidad que tenemos de resolver problemas, pero también de algunas patologías, ya que no sabemos por qué no hay chimpancés con esclerosis múltiple, que es una enfermedad específica de los humanos", afirma Navarro.
El estudio permitirá también investigar cuáles son las regiones del genoma que difieren entre individuos de una misma especie y estudiar con detalle algunos casos concretos.
