Salud

El granito de arena sevillano contra la anemia de Fanconi

Los expertos han abordado en un congreso esta enfermedad rara y que condiciona gravemente la vida de los pacientes.

el 17 ene 2015 / 08:00 h.

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La Anemia de Fanconi (FA) es una enfermedad genética rara (frecuencia estimada de uno de cada 400.000 nacimientos) caracterizada sobre todo por el fallo progresivo de la médula ósea en la primera década de vida del enfermo, siendo este la causa principal de hospitalización de los pacientes. Sevilla ha celebrado recientemente un congreso nacional sobre la Anemia de Fanconi que ha reunido a los mejores expertos en investigación, diagnostico y tratamiento. Fanconi_01La mayoría de estos pacientes a menudo tienen que ser sometidos a trasplante hematopoyético, y el éxito de dicho trasplante depende de los requerimientos transfusionales de los mismos. Como consecuencia del protocolo de mieloablación que facilita el injerto de médula ósea y de la posterior infusión celular, estos pacientes requieren plazos de hospitalización frecuentes y por periodos largos, lo que limita la calidad de vida. Además, hasta un 33% de dichos pacientes presentan síndromes mielodisplásicos o desarrollan leucemia mieloide aguda, lo que requiere tratamientos con agentes quimioterápicos como los análogos tóxicos de la base citosina, la 5-azacitidina. Los pacientes anemia de Fanconi además presentan la mayor predisposición a tumores sólidos que se conoce en el ser humano. Dichos pacientes deben mantenerse en constante monitorización para la prevención temprana de la aparición de cánceres escamosos de cuello y cabeza, ya que ésta es la principal causa de mortalidad en dichos pacientes. A nivel celular, la Anemia de Fanconi da nombre a un conjunto de genes cuya función es la reparación del daño en el ADN. La mutación o la falta de función de alguno de los 16 genes que hasta ahora se conocen que constituyen esta ruta provoca los síntomas observados en los pacientes. Hasta la fecha, el papel que juegan estos genes en la reparación del ADN, así como por qué la falta de función de estos genes provoca tales síntomas se desconoce. Numerosos grupos de investigación nacionales e internacionales intentan descifrar el papel de la ruta de la Anemia de Fanconi en la reparación del ADN. Por otro lado, y debido a la baja frecuencia de aparición de la enfermedad, tanto el diagnostico así como el tratamiento de dichos enfermos es muy complejo. Desde el punto de vista clínico, se esta intentando abordar la mejora de los síntomas de la enfermedad o incluso su remisión completa, mediante varias aproximaciones.

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