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El Hospital de Valme patenta marcador genético de la encefalopatía hepática

Esta enfermedad es una de las principales complicaciones de pacientes cirróticos y afecta a uno de cada tres enfermos.

el 07 oct 2010 / 09:00 h.

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Una investigación desarrollada por la Unidad de Enfermedades Digestivas del Hospital Universitario de Valme de Sevilla ha identificado un marcador genético que permite determinar la probabilidad de que pacientes con cirrosis desarrollen una encefalopatía hepática, que ha sido patentado.

 Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de un cuadro neuro-psiquiátrico con trastorno del ritmo del sueño, desorientación e incapacidad para realizar tareas sencillas y además se acompaña de un mal pronóstico, con una supervivencia de sólo el 25 por ciento de los pacientes a los tres años, según ha informado hoy un comunicado del hospital sevillano.

La encefalopatía hepática es una de las principales complicaciones de pacientes cirróticos y afecta a uno de cada tres enfermos.

La investigación, dirigida por Manuel Romero y realizada con fondos del Instituto Carlos III del Ministerio de Sanidad, se ha llevado a cabo sobre un grupo de 286 pacientes con cirrosis procedentes de hospitales andaluces de Sevilla, Málaga y Cádiz, uno valenciano y tres barceloneses, junto a la colaboración del Laboratorio de Genómica Estructural de Neocodex SA de Sevilla y el Centro Nacional de Biotecnología de Madrid.

El estudio ha identificado la glutaminasa como enzima fundamental en la patogenia de la encefalopatía hepática en diferentes modelos animales y pacientes con cirrosis hepática.

Los autores realizaron una secuenciación completa del gen en busca de mutaciones de riesgo de encefalopatía y la repetición de un triplete de bases, conocido como microsatélite en el promotor del gen de la glutaminasa, está estrechamente relacionado con la actividad de la enzima y el riesgo de encefalopatía.

Para ampliar este análisis, se ha establecido una relación funcional entre la presencia de este marcador genético y la actividad enzimática de la glutaminasa.

Este marcador genético descubierto ha sido patentado por el equipo investigador del Hospital Universitario de Valme y, actualmente, es propiedad del Sistema Sanitario Público de Andalucía.

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