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El problema no acaba con el diagnóstico

Familiares de pacientes con enfermedades raras piden que además de investigar para lograr la detección precoz se mejoren los tratamientos

el 24 sep 2009 / 21:35 h.

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Los familiares de pacientes con enfermedades raras no pueden evitar una mezcla de sentimientos al saber que podrán ser diagnosticados antes. "Es un gran avance, porque la mayoría de los enfermos evitará el peregrinaje de médico en médico hasta saber lo que tiene", dice Salud Jurado, delegada en Sevilla de Feder, la federación de entidades de enfermedades raras. Ella misma se "autodiagnosticó" la suya cuando tenía ya 45 años, al desarrollarla su hija y comprobar que los síntomas coincidían. Jurado añade que "también permitirá avances en la selección genética preimplantatoria", la novedosa técnica desarrollada con éxito por el propio Guillermo Antiñolo para eliminar el gen defectuoso antes de implantar un embrión, logrando embarazos libres de la enfermedad genética que puedan transmitir los padres.

Pero los afectados por enfermedades raras saben que su calvario nunca acaba al poner nombre a su mal, afirma Pastora García, vecina de Cantillana. Su hijo Francisco Jesús Puente, de 18 años, tiene una esclerosis tuberculosa que le produce tumores en el cerebro, una dolencia que padece uno de cada 3.000 bebés y que afecta a corazón, pulmones, riñones, ojos y piel.

Tardaron un año en diagnosticarlo. Fran nació "normal, parecía un niño sano", pero a los seis meses empezó a flexionar el abdomen. Ella pensó que eran cólicos, pero a los nueve meses tuvo espasmos. "Fue terrible, pasé mucho miedo, tenía la cabeza rígida, agitaba un brazo, ponía los ojos en blanco". Su pediatra lo envió al hospital y allí le dijeron que creían que era meningitis. Comenzaron las pruebas que lo acompañarían durante meses: "le pincharon con una aguja enorme la espalda para sacarle líquido de la médula", y concluyeron que todo se debía a una convulsión febril. El mismo día que recibió el alta y regresó a casa volvió a convulsionar. Otra vez hospital, electros, análisis... cuando el bebé tenía un año le dieron el diagnóstico. Ella no podía creerlo.

Todo eso podría habérselo ahorrado. Aunque no lo que vino después. Pastora lamenta que estas enfermedades, al tener tan poca incidencia, no sean conocidas ni por los propios médicos. Hasta los seis años, su hijo probó todo tipo de medicinas y estuvo permanentemente ingresando en el hospital por largos periodos. "Eran eso, pruebas, le iban poniendo cosas a ver cómo reaccionaba". A los seis años mejoró y a los ocho inició un tratamiento ambulatorio, ya con un grave deterioro. La enfermedad le ha provocado epilepsia, los fármacos le han destrozado la boca y el estómago, los tumores cerebrales le han provocado transtornos de conducta... "yo siempre digo que mi hijo no viene con un manual: tengo que inventar cómo voy a afrontar cada nuevo síntoma".

Ha ido a cursos, talleres, asociaciones... hace un año empezó a preguntar por qué no lo operaban, y le dijeron que los tumores eran ya demasiado grandes. "¿Y por qué no lo operaron de pequeño? Hoy su calidad de vida, y la mía, serían otras", lamenta Pastora, que dejó de trabajar, vive con una pensión de 343 euros y no ha recibido ayudas por Fran, para quien ahora tramita una paga tras cumplir los 18.

Marga García, la madre de Vanessa Jiménez- la niña de cristal-, que ha ayudado a Pastora y a muchos otros niños con enfermedades raras, dice con desencanto que la investigación no es tan novedosa y que lo que hay que mejorar no es el diagnóstico sino el tratamiento. Aún así, reclama dos cosas: "que el estudio no se paralice como otras veces, y que lo que descubran se incluya en la seguridad social, porque si no, no le servirá a nadie".

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