La identificación del gen EYS favorecerá, de inmediato, la detección precoz de la retinosis pigmentaria, principal causa de ceguera hereditaria, y ayudará a encontrar en una década terapias para frenarla, según Guillermo Antiñolo, responsable del equipo científico que ha realizado este descubrimiento.
Antiñolo dirige la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del complejo hospitalario Virgen del Rocío, de Sevilla, que ha realizado la identificación de este gen junto a científicos de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, que dirige Shomi Bhattacharya, recientemente nombrado director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), también con sede en Sevilla.
Este hallazgo, publicado ayer por la revista "Nature Genetics", supone también un avance en el campo de la genética ya que EYS es el cuarto gen más grande que se descubre en el cromosoma humano y el más grande del ojo, según ha destacado hoy en conferencia de prensa el doctor Antiñolo.
El gen EYS, acrónimo en inglés de "ojos cerrados", es el más importante de todos los que, al mutarse, causan la retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria "extremadamente heterogénea", según Antiñolo, lo que dificulta su detección, conocimiento y tratamiento.
Esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas, que pierden progresivamente la visión hasta sufrir una ceguera total, y se transmite hereditariamente por los dos progenitores.
La identificación de este gen, "el más importante relacionado con el tipo de ceguera hereditaria más importante", según ha destacado Antiñolo, mejorará el diagnóstico precoz de la retinosis pigmentaria a través del consejo genético a familias presuntamente portadoras de este gen y se incorporará en breve al diagnóstico preimplantatorio, que permite eliminar genes patógenos en procesos de fertilización in vitro para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias.
EYS se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y su mutación causa fallos en la estructura de órgano ocular, lo que acelera su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.
Este descubrimiento del equipo del complejo hospitalario Virgen del Rocío se produce tras varios años de investigaciones sobre la retinosis pigmentaria y tiene repercusiones en el campo de la genética porque EYS es el quinto gen identificado que no se expresa en todas las especies de mamíferos, pese a su protagonismo en la estructura de la retina.
"Su estudio permitirá avanzar en el conocimiento de por qué está activo en unos mamíferos y en otros no, lo que nos explicará una parte fundamental de la evolución de la retina durante millones de años", según Antiñolo.
El equipo de investigadores del complejo hospitalario Virgen del Rocío que dirige Guillermo Antiñolo está integrado por Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena.
