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El Virgen del Rocío halla el gen que causa un tipo de ceguera hereditaria

Científicos del Virgen del Rocío hallan el gen que causa la distrofia hereditaria de retina, una enfermedad que conlleva la ceguera y de la que en Andalucía se estima que la padecen unas 4.000 personas.

el 14 sep 2009 / 22:28 h.

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Científicos del Virgen del Rocío hallan el gen que causa la distrofia hereditaria de retina, una enfermedad que conlleva la ceguera y de la que en Andalucía se estima que la padecen unas 4.000 personas. Salud desarrollará ahora un plan para curar esta enfermedad a través de terapias génicas.

Para poner en marcha esta línea de investigación, la Consejería de Salud incorporará al científico del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, Shomi Batacharya, un fichaje que presentó ayer la consejera María Jesús Montero junto al responsable de la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío, Guillermo Antiñolo, servicio que ha sido el artífice del hallazgo del gen junto con el grupo del investigador británico.

El científico sevillano explicó que el hallazgo del gen es fruto de los trabajos que vienen desarrollando con el grupo encabezado por Shomi Batacharya desde 1996 y, especialmente, desde hace cuatro años.

Antiñolo, que también es el director del Plan de Genética de Andalucía, puntualizó que están a la espera de que la publicación del artículo sea confirmada por una revista científica de renombre, por lo que eludió dar más detalles al respecto de la investigación.

Montero destacó que el mal funcionamiento del citado gen representa el 14% del total de las distrofias hereditarias, "lo que supone la mayor prevalencia de todas las descritas".

nuevas investigaciones. Según aseguró la consejera de Salud, "ésta ha sido la primera vez que un grupo de científicos andaluces lidera la identificación de un nuevo gen asociado a una patología hereditaria que, además, es también altamente invalidante". De hecho, la distrofia hereditaria de retina se engloba dentro de las llamadas enfermedades raras. El hallazgo de este gen por los científicos del Hospital Virgen del Rocío ha abierto en el mundo la puerta a una línea de investigación en terapia génica con el fin de encontrar un tratamiento efectivo contra la enfermedad, ya que hasta ahora no existe ninguno.

Montero anunció que estos trabajos conducirán a un ensayo clínico encaminado, precisamente, "a hallar nuevas estrategias terapéuticas para este tipo de ceguera hereditaria". Estos ensayos se producirían, en primer lugar, en modelos animales que, de obtener resultados satisfactorios, abriría la puerta a futuros ensayos en humanos.

Precisamente, en cuanto a su traslación a la práctica clínica, Antiñolo concretó que el inicio del ensayo clínico en modelos animales "podría comenzar en el plazo de unos seis meses", si bien puntualizó, según recoge Europa Press, que la conclusión definitiva de estos trabajos en modelos animales tendría un período de duración aproximado de unos tres años, en función de la marcha de estos trabajos.

En caso de que los ensayos en animales diesen sus frutos, el director del Plan de Genética de Andalucía sostuvo que el siguiente paso sería su traslación a la clínica en humanos, cuyo período puede dilatarse varios años más. Aun con todo, destacó la importancia de este descubrimiento que, a priori, abre la puerta a futuros desarrollos farmacológicos.

A pesar de todo, la consejera de Salud advirtió de que "no existe la seguridad de que estas investigaciones concluyan en resultados favorables".

Según aseveró Montero, tan sólo tres grupos en España trabajan en ensayos clínicos en terapia génica, aunque, según Salud, el Virgen del Rocío será el único que lo hará en un gen identificado por sus propios investigadores.

Hasta ahora, además, sólo un grupo en todo el mundo investiga en terapia génica en los ojos y el de Andalucía será el primero en hacerlo en distrofia hereditaria de la retina.

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