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En el limbo de la medicina

Los pacientes con enfermedades raras sufren la exclusión social e institucional.

el 16 feb 2011 / 19:04 h.

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Alejandro, con sus padres, en su domicilio de Pino Montano.

La arteritis de Takayasu, el linfoma de Burkitt, la encondromatosis... así hasta 7.000 patologías que ni un médico de Atención Primaria puede apenas hablar si no es con un libro de medicina por delante. El paciente con una enfermedad rara vive en la lucha, primero, por saber qué padece, y, después, tras años de hospital en hospital, su pelea se centra en no quedarse aislado en una sociedad que es oír la palabra raro y huye despavorida y buscar el mínimo apoyo de unas instituciones que centran sus esfuerzos en otras patologías que son más comunes, como el cáncer o el síndrome de Down.

Con el reto de echar abajo ese muro, comienza hoy en Sevilla el V Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Pero, mientras tanto, ¿qué hace alguien con una patología en la que los que lo sufren se pueden contar con los dedos de una mano? Con ese dilema se levantan cada día Conchi Perea y Rafael Prieto, vecinos de Pino Montano y padres de Alejandro, el único sevillano con síndrome de Lesch-Nyhan. A sus 20 años, la enfermedad le impide caminar o emplear las manos y, en ocasiones y contra su voluntad, se autolesiona dándose bocados en las manos. "Es muy duro ver que tu hijo se hace daño", confiesa Conchi, que aún recuerda, como si fuera ayer, el primer día que llevó a Alejandro al hospital por "una arenilla amarillenta" que vio en el pañal.

Al principio le diagnosticaron una parálisis cerebral, pero fueron cada semana al hospital Virgen del Rocío hasta que, fruto de la insistencia y nueve meses después, dieron con la tecla: esa arenilla venía de la superproducción de ácido úrico, uno de los síntomas del síndrome que sólo tienen 32 personas en España.

Mientras su madre explica su historia, Alejandro no pierde detalle de la conversación desde la cama.Le atiende una auxiliar, que está tres horas en casa por la Ley de Dependencia, quizás de las pocas ayudas dadas a la familia, y no por falta de esfuerzos. Han llamado a muchas puertas, la mayoría de ellas cerradas. Hasta montaron, junto a otros familiares, una asociación para dar a conocer la enfermedad y reivindicar más investigación, algo que hoy día está centralizado en España en una sola investigadora que está en La Paz, en Madrid.

El último reto es la búsqueda de una cara conocida que se anime a apadrinarlo. Pero nada, salvo algún detalle que quedó en el olvido por parte del Sevilla FC, el equipo de Rafael y de su hijo. "No vamos a tirar la toalla", insisten los padres, que saben que "es más fácil volcarse con aquellos con síndrome de Down, que también lo necesitan, que con nosotros, que somos pocos".

Son incomprendidos y olvidados. Pastora García lleva 19 años de lucha en solitario por su hijo Francisco, al que detectaron con 11 meses una esclerosis tuberculosa que le genera tumores en el cerebro. Lo padecen uno de cada 3.000 bebés. Nació sano pero al poco empezó a flexionar el tórax. Su pediatra pensó que era un empacho y le recetó un jarabe. Así fue tratado hasta que, con 11 meses, se le inflamó la garganta, le subió la fiebre y le dio una convulsión. "Tenía la cabeza rígida, los ojos en blanco y agitaba un brazo", relata Pastora, que lo llevó al hospital Macarena. Allí le practicaron un carrusel de pruebas, incluida la de la meningitis, sin hallar nada. Fue con otra convulsión, sin fiebre y tras recibir el alta, cuando acertaron con el diagnóstico. En este periplo, ha probado todo tipo de fármacos que le han dañado el estómago y los tumores cerebrales han derivado en trastornos de la conducta. Pero, al menos, a sus 19 años, Pastora asegura que "está estabilizado, pero no por la Seguridad Social, sino por su madre, que ha tenido que gastar un dinero que no tiene en la sanidad privada". Y es que su enfado viene de muy atrás, cuando los médicos decidieron no operar a Fran y los tumores no eran tan grandes. "Nuestra vida habría cambiado", señala, e insiste, como Conchi, en más esfuerzo en I+D para que "nadie pase por los mismos cuchillos que ha pasado Fran".

Se sienten solos y, a veces, rechazados por los más cercanos. A Lourdes Reyes, de Brenes, no se lo pusieron fácil. Tras 11 años de insoportables dolores de estómago y resfriados, un médico le dijo a su madre que tenía fibrosis quística, la más conocida de las enfermedades raras.

El efecto fue devastador. Para empezar, su madre se echó la culpa por ser la portadora. Pero fuera de su casa fue peor: en el cole, los padres impedían a sus hijos que se acercaran a Lourdes para evitar que "le pegaran algo", sin saber que "es una enfermedad genética que afecta a los pulmones y al sistema digestivo y no se contagia por ninguna vía". Sufrió horrores. Había cumplido la mayoría de edad y seguía anclada en 33 kilos y batallaba con fiebres de hasta 40. Pero, cuando peor estaba, halló el apoyo que no tuvo de niña a través de un donante de pulmón. El trasplante fue en 2005 y, ahora, con 26 años, sigue con un tratamiento farmacológico de por vida y soñando con un empleo y con que la investigación acabe con ésta y otras enfermedades que siguen en el limbo de la medicina.

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