Las enfermedades raras son historias de dramas humanos, personales y familiares, antes que tecnicismo médicos y datos. Sin embargo, hay estadísticas tan contundentes que son capaces por sí mismas de sintetizar el aislamiento que viven estos pacientes: tres de cada cuatro se siente discriminado a causa de la enfermedad en el sistema sanitario y en la vida diaria; el 60% tarda más de un año en recibir un diagnóstico acertado; sólo el 50% recibe el tratamiento adecuado y en el 75% de los casos, el 10% del presupuesto familiar va a parar a la enfermedad.
Las cifras las puso el viernes sobre la mesa Agustín Huete, director de la consultora InterSocial, que está realizando un trabajo estadístico para la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Este estudio se hará público en su totalidad el 29 de febrero, cuando se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Respecto a la incidencia de la enfermedad, señaló Huete, "se demuestra que el 6% de la población general emplea medicamentos huérfanos. Sin embargo, -contrapone-, el 50% de todas las personas afectadas asegura tener dificultades para acceder a los fármacos". En estos momentos, informó Huete, el estudio está en su octavo mes de ejecución.
El aislamiento de estos enfermos es lo que hace una década motivó el surgimiento de Feder. Pero no bastaba sólo con eso. En 2001, el colectivo activó el llamado teléfono SIO (Servicio de Información y Orientación). Según detalló la responsable de este proyecto, Estrella Mayoral, no sólo asesora "en la parte clínica de la enfermedad sino que se pone al paciente en contacto con otras personas con su enfermedad", añadió.
Claro que en algunos casos esto no es posible. "En estos años hemos recibido -apuntó Mayoral- 17.474 consultas. De ellas, 1.834 las realizaron pacientes con sospechas de tener una de estas enfermedades pero que llevaban años sin ser diagnosticados, y en 285 ocasiones, la llamada pertenecía a personas que eran los única del país con su dolencia".
El reto se centra ahora en los cimientos y el tejado del sistema sanitario: por un lado, la atención primaria y, por otro, los centros de referencia y la coordinación autonómica. "Los médicos de familia tenemos que ser los directores de orquesta", aseguró Miguel García, de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (Semfyc).
"Tenemos que mentalizarnos en que si un médico tiene un cupo de 2.000 pacientes, entre 50 y 100 pueden tener una enfermedad rara, y cada profesional tiene que buscarlos porque están ahí", remarcó García. Una vez hecho este trabajo, que evitaría en buena medida bolsas de pacientes sin diagnosticar, quedaría el trabajo de los centros de referencia.
Y es aquí donde, médicos y pacientes, tienen puestas todas sus esperanzas en la estrategia estatal que está negociando actualmente el Gobierno con las comunidades. "Tiene que definirse qué centros son de referencia para qué enfermedades y establecer un protocolo claro de derivación, porque no puede ser que el paciente esté diagnosticado pero no tenga acceso al centro que lo pueda atender".
