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La soledad de padecer una enfermedad rara

Los pacientes con patologías poco comunes temen que la crisis y los recortes mermen aún más la investigación sobre éstas.

el 29 feb 2012 / 21:14 h.

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Los pacientes de enfermedades raras reclaman recursos para que se investigue sobre ellas.
Manuel Linares tenía 8 años y recuerda que en el colegio se sentaba en la cuarta fila, desde la que veía perfectamente la pizarra. "De un día para otro", literalmente, sufrió una pérdida súbita de visión y "ni en primera fila" distinguía lo que escribía el profesor en el encerado. Sufre atrofia del nervio óptico de leber, una enfermedad genética que transmiten las mujeres, normalmente a los hijos varones. En su familia hay nueve afectados, por lo que hace un año fundaron en Sevilla la asociación Asanol, la única de afectados de esta enfermedad existente en toda España, y ya han contactado con veinte casos en todo el país. "Luchamos porque conozcan esta enfermedad, incluso entre los oftalmólogos", explica Manuel. Y es que, por su escasa incidencia, la atrofia del nervio óptico de leber es una de las 7.000 patologías que la OMS reconoce como enfermedades raras, esas que los médicos tardan en detectar, que no cuentan con grandes fondos para investigarlas y a las que las farmacéuticas no buscan tratamientos.

 

Si quienes sufren estas enfermedades reclaman siempre atención y que no por ser pocos merecen ser olvidados, ayer -Día Mundial de las Enfermedades Raras- todos expresaron su temor a que la crisis y los recortes les afecten especialmente. "Somos pocos y sin recursos económicos. No sé si con la crisis va a empeorar más pero los enfermos estamos ahí, haya crisis o no", reivindicaba en la carpa informativa instalada en la Plaza Nueva Francesca Jiménez, que padece linfedema. Esta enfermedad, conocida como elefantitis, consiste en la acumulación de líquidos en brazos y piernas y se puede tener de nacimiento o adquirir tras una operación que toque los ganglios. Por ello, "una de cada cuatro mujeres mastectomizadas" la desarrollan, como Francesca. No tiene cura pero para mantenerla a raya se necesita rehabilitación, drenajes linfáticos y el uso de prendas compresoras, todos ellos tratamientos que los pacientes suelen tener que costearse. "En el Virgen del Rocío hay una unidad especialista por la cantidad de casos entre mujeres que han tenido cáncer de mama y para los drenajes linfáticos la lista de espera es de dos años", dice Francesca.

La falta de especialización de los profesionales sanitarios en enfermedades raras es una queja habitual. A Manuel, que conserva un 10% de visión y trabaja como orientador en la ONCE y como psicólogo privado, le diagnosticaron en Barcelona "porque un año antes un primo mío había desarrollado la enfermedad". Según relata su tía Reyes, que tiene dos hijos ciegos totales, "en Sevilla no hay ningún oftalmólogo especializado" en ella. A base de tratar a los pacientes de esta familia hay una jefa de oftalmología del hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva que se ha especializado.

Esta falta de investigación y formación sobre estas enfermedades llevó a Joaquín Torres a tomar "30 o 40 pastillas con 13 años". Padece el síndrome de Tourette, una enfermedad neurológica que provoca tics involuntarios tanto físicos como del habla. "Yo he tomado billones de pastillas en mi vida pero no te hacen un seguimiento. Ahora ya solo tomo valium que yo me administro y paracetamol para los dolores porque los movimientos involuntarios me han producido artrosis y deformaciones", explica Torres, quien recuerda orgulloso que solo controlaba los tics cuando tocaba la guitarra. "Muchos Tourette tienen hacia la música. Mozart lo tenía", subraya.

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