De esta manera, el denominado molde genético o plantilla común no patológica -no ligada a enfermedades-, que estos científicos están conformando a partir de las muestras de 300 genomas de individuos sanos, estará lista para su utilización en el periodo máximo de un año. A partir de ahí, sólo faltarán unos meses más para hacer buen uso de este molde genético para la práctica clínica en el hospital universitario Virgen del Rocío, donde se cotejará con un total de 11.000 muestras de pacientes anónimos a los que se les detectó una patología de base genética.
La llegada de esta plantilla de ADN libre de enfermedades permitirá agilizar el diagnóstico, de manera que lo que hasta ahora los médicos "tardaban meses e incluso años puedan dar con la patología en semanas o apenas unos días", según ha explicado el director científico del Proyecto Genoma Médico, el doctor Guillermo Antiñolo, que asegura que no está aportando "una visión triunfalista" de esta iniciativa, sino la realidad de un proyecto "que avanza a una velocidad extraordinaria" desde que inició su andadura en marzo de 2011.
La elaboración de este molde genético requiere de un laborioso proceso para el que se han servido de las últimas tecnologías. Para ello, el equipo del Proyecto Genoma Médico , que coordina el doctor Javier Santoro, dispone de 11 ultrasecuenciadores capaces de leer hasta 30 genomas por semana y una plataforma bioinformática que permite recopilar y lo más importante, analizar, la información recabada. En ese proceso de confección del molde genético ya se han secuenciado los 300 genomas que se están estudiando en la plataforma bioinformática, con los que ya se han diseñado más de 70 controles. "Hacer un análisis correcto de la secuencia y después construir esa información lleva un tiempo", ha puntualizado el doctor Antiñolo, que ha aclarado que se encuentran todavía "en una fase de desarrollo del modelo".
Una vez completado ese molde genético formado por individuos sanos, el proyecto pasará del laboratorio a ser útil en la práctica. Antiñolo ha recalcado que lo importante de tener un ADN libre de enfermedades de base genética permitirá que "cualquier variación que se salga de ese patrón puede asociarse a una enfermedad o patología". "No somos genomas con patas, pero la información genómica tiene que ver con muchas patologías y con la respuesta que pueda tener ante determinados medicamentos", ha añadido, no sin olvidar que contar con esa nueva herramienta permitirá al propio Proyecto Genoma Médico dar "un salto cualitativo" tanto en la capacidad de investigación como en la de negociar proyectos conjuntos con la empresa privada o con el campo de la farmacología, donde hay empresas farmacéuticas que se han volcado en allanar el camino hacia la búsqueda de la medicina personalizada.
Sin embargo, mientras se termina de dar forma a ese molde genético, los científicos no están de brazos cruzados. A partir del trabajo que se está desarrollando en este tiempo, los responsables del Proyecto Genoma Médico confían en descubrir también en un año nuevos genes candidatos, que es la definición que hacen los investigadores para señalar a los genes que pueden estar relacionados con una enfermedad. De hecho, según apunta Antiñolo, ya cuentan con genes candidatos localizados "con los que están trabajando".
Además de todo este desarrollo en el laboratorio, desde el hospital Virgen del Rocío también se está trabajando en este campo de innovación. De hecho, es ahí donde se va adelantando para buscar la fórmula de "realizar aplicaciones clínicas de diagnóstico genético" que reduzcan el dictamen en días. "Eso creo que será posible a finales del año que viene, si disponemos de todas las herramientas y el trabajo de todos", ha manifestado el doctor Antiñolo, que también ha perfilado que se está "en una fase de diseño y coordinación".
Aunque esos retos se barruntan a corto plazo, la mirada de los responsables del proyecto van más encaminadas hacia los cinco años vista. Así, confían en que las conclusiones que se extraigan del Proyecto Genoma Médico sirvan para desarrollar aplicaciones que fijen el rumbo hacia la medicina personalizada, es decir, que los médicos tengan las herramientas para diseñar tratamiento específicos para cada paciente. Además, puede contribuir igualmente a la prevención, donde Antiñolo ya ha liderado en paralelo algunas experiencias, como la apuesta por el bebé medicamento, del que ya se han presentado dos casos en el hospital Virgen del Rocío.
El objetivo de esta iniciativa se trazó desde su propia inauguración. La consejera de Salud de la Junta de Andalucía, María Jesús Montero, precisó que "no sólo serviría para identificar el origen de las enfermedades, sino para localizar posibles dianas terapéuticas". Para ello, el proyecto ha contado desde el inicio con el apoyo de la iniciativa privada. Como ejemplo más visible figura la multinacional Roche, que aportó cuatro millones de euros para contar de manera preferente de los posibles descubrimientos que se extraigan de la investigación.
La relevancia internacional del proyecto también se establece por detalles como el hecho de que el Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana -también del proyecto- haya sido seleccionado por la Agencia de Regulación de Alimentos y Medicamentos de EEUU (FDA) para formar parte de un consorcio que "detectará la robustez y calidad de las tecnologías empleadas", según ha detallado Santoro, que señala que el centro de Sevilla es el único europeo -junto a otro de Alemania- seleccionado. Además, a eso se une la concesión de proyectos por parte de la Fundación Areces o el Instituto Carlos III, todos vinculados a la genómica y su repercusión en el tratamiento de enfermedades raras.
El Proyecto Genoma Médico, una vez que se materialicen esos avances, tendrá una influencia capital en la búsqueda de fórmulas reproductivas que libren de enfermedades hereditarias al recién nacido y al diagnóstico del cáncer y las enfermedades raras. La primera porque tiene un componente genético y la segunda porque la mayoría (80%) de las más de 5.000 enfermedades raras identificadas son de base genética y, por tanto, su hallazgo y tratamiento dependerá de la identificación del gen cuya variación provoca la patología.
