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Más de 82.000 europeos padecen 'impostora' enfermedad de Fabry

Unos 82.000 europeos sufren la llamada enfermedad de Fabry, conocida como "impostora" pues mimetiza los síntomas de otras muchas patologías y su correcto diagnóstico puede llevar más de doce años, generalmente cuando está afectado un órgano vital.

el 16 sep 2009 / 04:32 h.

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Unos 82.000 europeos sufren la llamada enfermedad de Fabry, conocida como "impostora" pues mimetiza los síntomas de otras muchas patologías y su correcto diagnóstico puede llevar más de doce años, generalmente cuando está afectado un órgano vital.

La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1 por cada 100.000 y los pacientes presentan una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que acumula una sustancia grasa denominada globotriaosilceramida (Gb3) en las arterias y vasos de varios órganos del cuerpo lentamente sin que el paciente presente síntomas al principio.

Posteriormente, aparece el dolor neuropático y en las articulaciones y mucho más tarde comienza la sintomatología grave en órganos vitales como son los riñones, el corazón y el sistema nervioso central y periférico.

Expertos internacionales y nacionales han mantenido hoy un encuentro en Sevilla para divulgar las últimas novedades sobre el diagnostico y el tratamiento de la enfermedad de Fabry, ha informado la organización en un comunicado.

Los expertos sostienen que el correcto diagnóstico de la enfermedad de Fabry es muy complicado y más si se trata de mujeres, si bien explican que el dolor fuerte, la febrícula y la hipohidrosis son los síntomas iniciales.

Las mujeres no suelen presentar unas lesiones en la piel denominadas angioqueratomas (manchas oscuras en la piel) que sí suelen tener los varones en un 60% de los casos y son la primera pista para sospechar de un cuadro de Fabry.

Más de un 40% de las mujeres que sufren Fabry están diagnosticadas de artritis reumatoide, de lupus atípico o de fibromialgia", según Julio Herrera, Jefe de Nefrología del Hospital Central de Asturias.

Algunos especialistas piensan que esta patología no se debe tratar hasta que el paciente no tiene algún tipo de afectación orgánica, aunque otras se inclinan por empezar el tratamiento en caso de padecer dolores y ante de que resulta dañado algún órgano

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