«El problema de los tratamientos es que investigar para enfermedades raras es muy costoso y la industria no ve rentabilidad», asegura Rafael Camino León, director del Plan Andaluz para la Atención a Personas con Enfermedades Raras (Paper). Este básicamente es el motivo de que más del 40 por ciento de quienes padecen una enfermedad rara no tenga un tratamiento, según apunta la Federación Española de Enfermedades Raras quienes solicitan que se unifiquen los criterios entre las comunidades y el ministerio y se eviten los retraso en el acceso a los medicamentos.
«Para tratar de paliar estos problemas, se crea la figura del medicamento huérfano», relata Camino, «que tiene una serie de ventajas fiscales para que los laboratorios tengan interés en investigar». Y es que la inversión media para desarrollar un medicamento huérfano es de 1.500 millones de euros y se tarda unos 12 años desde la síntesis de un fármaco potencial hasta su comercialización. Actualmente, hay más de 7.000 enfermedades poco conocidas, y sólo existe un mínimo conocimiento científico sobre el 10 por ciento de ellas. Gracias a la normativa de la Agencia Europea del Medicamento del año 2000, existen 99 medicamentos en Europa designados como huérfanos. En España sólo hay 45 medicamentos comercializados con la designación de huérfanos. Aún así, apunta Camino, «se está investigando mucho y salen fármacos, aunque no al ritmo que nos gustaría, sobre todo a las familias». El problema, asegura, es que «la evidencia científica de estas terapias es muy baja porque las muestras son pequeñas», algo que hace complicado ofertarlas ya que al coste elevado se le suma el económico. «Si hubiera una evidencia de que el medicamento puede mejorar o curar al enfermo, sería poco ético no dispensarlo. El problema es cuando no hay un aval suficiente».
A todo esto se suman los resultados de la primera encuesta nacional sobre necesidades sociosanitarias de pacientes con enfermedades raras, elaborada por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla según la cual, uno de cada cuatro de estos pacientes experimenta dificultades para obtener medicamentos a causa del precio o la falta de existencias. Junto al acceso a un tratamiento, otro de los pilares fundamentales para los pacientes de enfermedades raras es la detección precoz de sus dolencias. «En eso vamos a la cabeza», dice Camino, «Andalucía es pionera en los diagnósticos en los recién nacidos. Con el screening natal se analizan hasta 30 enfermedades que los pequeños pueden padecer y que si se atajan desde el principio no dan ningún problema al paciente a lo largo de su vida».
El problema surge cuando no son algunas de estas dolencias. Porque, ¿cómo saber si se padece una enfermedad rara? «Los médicos nos enfrentamos a pacientes que tienen enfermedades no raras que se plantean de maneras diferentes y resultan difíciles de diagnosticar». El problema surge cuando habiendo pasado por varios especialistas no se le da una explicación o bien no se responde a un tratamiento, o los síntomas normales se asocian a otros problemas. «Si no, lo normal es que el especialista piense primero en una enfermedad común, pues son más frecuentes», asegura Camino.
«Hay enfermedades raras que se diagnostican fácilmente y que necesitan pocas pruebas», detalla el director del Plan Andaluz para la Atención a Personas con Enfermedades Raras, «pero hay otras muy, muy raras, con síntomas poco específicos como puede ser fatiga, dolor de cabeza... que son tan vagos que hacen muy difícil determinar ante qué nos encontramos». A todo esto se le suma que «la medicina avanza y hay algunas patologías que aún no conocemos. Es imposible diagnosticar lo que no se sabe», sentencia.
Se estima que en Sevilla hay unos 135.000 enfermos, 49.000 en la capital que padecen alguna de las 7.000 patologías raras descritas por la Organización Mundial de la Salud. Aunque el 80 por ciento de ellas son genéticas y aparecen en la edad pediátrica, hay casos en los que puede dar la cara en los adultos.
Las enfermedades que se consideran raras son aquellas que cumplen dos requisitos: «El primer factor es la prevalencia», es decir, el número de casos que hay. Para que esté dentro de este grupo, «debe haber menos de un caso por 2.000 habitantes». En segundo lugar, «se exige que tenga impacto en la salud, genere incapacidad...». Algunas de ellas, además, llevan al fallecimiento del enfermo.
