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Obtienen un ratón mutado genéticamente que podría ayudar a curar enfermedades neuromusculares

el 15 ene 2013 / 10:26 h.

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Científicos del Centro de Investigación Biomédica de la  Universidad de Granada (UGR) han logrado generar "por primera vez en  el mundo" ratones con una mutación genética que les provoca la  deficiencia de Coenzima Q10, una enfermedad mitocondrial calificada  como rara que se da sobre todo en niños.

Estos ratones mutantes, deficientes en el gen Coq9, supondrán, en  palabras de los investigadores, "una herramienta muy valiosa para el  estudio y el tratamiento de encefalopatías metabólicas y enfermedades  neuromusculares", según ha informado este martes en un comunicado la  institución académica granadina.

En concreto, la Coenzima Q10 (CoQ10) es una molécula sintetizada  en las células del propio organismo, y tiene funciones esenciales en  el metabolismo celular. Entre las funciones mejor conocidas destaca  su papel en la producción de energía que necesita la célula y su  capacidad antioxidante. En humanos, se han descrito casos de  deficiencia en CoQ10 debido a defectos en la ruta biosintética, lo  que causa un síndrome con un cuadro clínico muy heterogéneo.  

Para entender los mecanismos patológicos de esta enfermedad y  conocer mejor la ruta biosintética de la CoQ, los científicos de la  UGR han conseguido generar, tras más de tres años de trabajo, ratones  con una mutación, similar a la descrita en un paciente, en un gen  (Coq9) que codifica una proteína que, a su vez, participa en la  biosíntesis de la CoQ.  

PARALISIS EN LAS EXTREMIDADES

Como explica a través de esta nota Luis Carlos López García,  investigador principal de este trabajo, los ratones mutantes en Coq9  desarrollan una encefalomiopatía severa que cursa con muerte  neuronal, astrogliosis y vacuolización del cerebro.

"Entre los tres y seis meses, sufren una rápida degeneración con  parálisis de las extremidades y muerte por parada  cardiorespiratoria", detalla este experto, que añade que, "desde un  punto de vista molecular, la deficiencia en CoQ en estos ratones  causa una desestructuración de la maquinaria bioenergética  mitocondrial en el cerebro, provocando un déficit bioenergético  severo y un leve aumento de daño oxidativo".   

El ratón mutante en Coq9 generado representa "el primer modelo de  ratón deficiente en CoQ con encefalomiopatía mitocondrial que se  consigue a nivel mundial, y podría ayudarnos a buscar una terapia  adecuada para enfermedades neuromusculares relacionadas con la  deficiencia en CoQ10, actualmente sin tratamiento", prosigue la UGR.  



RESULTADOS PUBLICADOS EN 'HUMAN MOLECULAR GENETICS'

Además, dado que la CoQ10 se usa también como suplemento  nutricional y en la industria cosmética, "el modelo de ratón  deficiente en CoQ es ideal para estudiar la utilidad real de estas  aplicaciones".  

Los resultados de esta investigación, que cuenta con financiación  del CEI BioTic Granada, el Ministerio de Economía y Competitividad,  la Junta de Andalucía y el programa Marie Curie, han sido publicados  en el último número de la prestigiosa revista 'Human Molecular  Genetics'. En el trabajo también han colaborado investigadores del  Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).



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