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Un gusano para estudiar el autismo

Unas 13.000 personas pueden padecer autismo en Andalucía sin saberlo. Se trata de una discapacidad relativamente desconocida y poco definida en sus orígenes genéticos. Un grupo de científicos de Córdoba está dando pasos importantes en este terreno, y para ello se está valiendo de la investigación con un gusano.

el 16 sep 2009 / 03:14 h.

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Unas 13.000 personas pueden padecer autismo en Andalucía sin saberlo. Se trata de una discapacidad relativamente desconocida y poco definida en sus orígenes genéticos. Un grupo de científicos de Córdoba está dando pasos importantes en este terreno, y para ello se está valiendo de la investigación con un gusano.

Los expertos han comprobado que el autismo es una discapacidad relacionada con el sistema nervioso, y en especial con la sinapsis neuronal, es decir, con fallos en la conexión entre neuronas. También se sabe que su origen es fundamentalmente genético, al parecer en un 90% de los casos (el resto vendría determinado por dificultades en el embarazo). Lo que no se ha determinado aún es el tipo de genes que influyen en los Trastornos del Espectro Autista (TEA).

Un grupo de investigadores del Departamento de Genética de la Universidad de Córdoba (UCO) y de la unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil del Hospital Reina Sofía están realizando análisis reveladores para la localización de dichos genes: "Entre los que están siendo estudiados destacan los que codifican dos proteínas, las neuroliguinas y las neurexinas, que tienen un papel destacado en la sinapsis", explica el director del grupo, Manuel Ruiz Rubio.

Lo verdaderamente novedoso de la investigación es el modelo que se está utilizando para obtener los resultados: un gusano, el llamado Caenorhabditis elegans. "Es un organismo muy simple, con unas 1.000 células, de las cuales 300 son neuronas, y que permite experimentar con él en vivo, algo que no se puede hacer con ratones", explica Ruiz Rubio. "Además, presenta genes que son homólogos a los humanos".

El equipo ha mutado en estos gusanos los genes que codifican las dos proteínas: "Hemos analizado mutantes del C. elegans que carecen de neurexina o neuroliguina, para ver si esto afectaba al comportamiento del gusano, y así ha sido". En concreto, se han comprobado alteraciones en los ciclos de defecación o en la sensibilidad al contacto.

Los resultados permitirán, según el investigador, "un acercamiento más cercano a cómo actúan estas proteínas a nivel molecular", y entender qué falla en los niños autistas. En el futuro, "quizá será posible desarrollar algún fármaco que palie los síntomas de los TEA".

Según la Federación Autismo Andalucía, esta discapacidad afecta a seis de cada 1.000 personas, lo que supondría una cifra de 20.000 afectados en la comunidad. Rosa Álvarez, representante de la Federación, alerta de que "la detección es muy complicada, por eso hay muchas personas, en especial adultos, que no saben que la padecen, y que están diagnosticadas como discapacitados intelectuales".

Las alteraciones comunes, explica Álvarez, son las dificultades sociales y en la comunicación, la falta de imaginación y la poca flexibilidad: "Son muy literales y no saben salirse de la rutina". Los síntomas son variados, pero no existen pruebas médicas específicas para el diagnóstico: "Éste se basa en la observación de la conducta del niño a partir de cierta edad".

Por tanto, investigaciones como la que se está llevando a cabo en Córdoba serán muy importantes en el futuro para desarrollar tanto pruebas para la detección temprana como tratamientos sintomáticos.

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