¿Imagina que su hígado es mortal para usted pero perfectamente útil y sano para otra persona enferma de cirrosis? Eso es lo que ocurre a quienes padecen Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), más conocida como Enfermedad de Andrade, una patología genética y hereditaria que solo puede ser transmitida de padres a hijos y que está localizada en unas pocas zonas en el mundo donde la tradicional endogamia con matrimonios entre parientes consanguíneos ha generado un foco concentrado de enfermos. En España, uno de esos focos es la localidad onubense de Valverde del Camino (el otro es Mallorca), que con 12.500 habitantes presenta una tasa de cinco casos por cada 10.000, una incidencia muy superior a la media para enfermedades raras como ésta.
Tal es la incidencia que existe una Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (Asvea), que actualmente cuenta con un centenar de socios. Desde la misma explican que, hasta donde se ha rastreado, el origen de esta patología se remonta a la Edad Media en Portugal. La proximidad de Valverde al vecino país hace pensar que fuera algún afectado que contactó con sus habitantes o vivió en el lugar quien dejó su gen enfermo entre los valverdeños.
Algunos pescadores, al alcanzar la década de los 30 a los 40 años, presentaban problemas para andar, arrastrando los pies, y poco después fallecían. Hoy se sabe, gracias al doctor luso Corino Andrade, que da nombre a la enfermedad, que la PAF está provocada porque el hígado de estas personas produce una sustancia proteica, amiloide, que afecta a su sistema neurológico y atrofia las extremidades e incluso los órganos, lo que puede resultar mortal.
El tratamiento más eficaz es el trasplante hepático, ya que al cambiarle el hígado se frena la producción de amiloide y sus efectos. Pero además, ese mismo hígado en otra persona que no comparta el gen que la produce es perfectamente funcional al menos durante 30 o 40 años.
Por ello, desde 2005, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla se desarrolla un sistema de trasplantes dominó consistente en que, cuando aparece un hígado compatible con el paciente que padece la Enfermedad de Andrade al tratarse de una población localizada están todos los casos diagnosticados y controlados, se le trasplanta, y a su vez su hígado es implantado en un enfermo de cirrosis de la lista del área que sea compatible con su órgano y que cumpla unas condiciones.
Según explicó la coordinadora de trasplantes de Sevilla y Huelva, Teresa Aldabó, los hígados de los enfermos de PAF solo son implantados en pacientes de más de 60 años que voluntariamente acceden a recibir este tipo de órganos. La razón es que, en otra persona, el hígado puede producir de nuevo amiloide y afectar a su organismo pero tardaría 30 o 40 años en hacerlo, es decir, más de lo que probablemente vivirá el paciente.
Cada año se realizan entre uno y tres trasplantes de este tipo, todos en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, ya que es el único centro autorizado para ello más próximo al foco de población afectada por PAF susceptibles de ser donantes y receptores a su vez. Este hospital está coordinado con el Juan Ramón Jiménez de Huelva, que tiene debidamente controlada a esta población y sí puede realizar las extracciones de los órganos.
La asociación Asvea, creada en 2001, también cumple esta labora de concienciación social, vigilancia y control de los posibles casos que aparecen en el pueblo. Desde 2005 se han realizado 13 trasplantes de este tipo, lo que supone un total de 26 pacientes tratados:la mitad enfermos de PAFy la otra mitad con cirrosis hepática, según los datos facilitados por la coordinadora.
Normalmente es a partir de los 30 o 40 años cuando los enfermos de PAF comienzan a presentar síntomas de la enfermedad y empieza a afectar a su sistema neurológico y órganos, por eso es entonces cuando son incluidos en la lista de trasplantes. Para este año había tres pacientes, y dos de ellos ya han sido trasplantados por este método, con el que a partir de un órgano son intervenidos dos enfermos.
Actualmente hay casos de la enfermedad en 15 países distintos, pero los principales focos son, por este orden, Portugal, Japón, Suecia, Brasil y España.
Muchos portadores no lo saben, temen al test Carlos Arrayas desarrolló la enfermedad a los 31 años (ahora tiene 38). Su padre era el portador, aunque murió joven en un accidente de tráfico antes de presentar síntomas. A mi madre le hicieron las pruebas y no tenía el gen, así que tenía que ser él, explica. Tiene un hermano que, de momento, no la ha desarrollado, pero no quiere hacerse la prueba porque esto es algo muy personal. Si te la haces y no la tienes ya te quedas tranquilo de por vida pero si no, cualquier dolor lo achacas a eso y afecta psicológicamente.
En su caso, los síntomas comenzaron con mucho cansancio, insensibilidad térmica no notas ni frío ni calor porque afecta al sistema nervioso y problemas intestinales. Una vez comprobado que padecía la PAF, ingresó en la lista de trasplantables. Fui el tercero que se hizo en el Virgen del Rocío, en 2007. En el pueblo hay 24 trasplantados desde 2001 pero los primeros tuvieron que irse a Barcelona y otras comunidades, dice.
Fue el primer trasplantado quien fundó ASVA y desde entonces se ha avanzado mucho en el control, diagnóstico precoz y en agilizar los trasplantes. Sin embargo, lamenta que, pese a la alta prevalencia, en Valverde hay cientos de portadores que no lo saben porque no se hacen las pruebas. En su caso, cuando decidió tener a su hija, de año y medio, acudió al diagnóstico genético preimplantatorio para estar tranquilo de no transmitirle la PAF. La enfermedad se frenó al cambiarle el hígado pero quedan secuelas de los daños orgánicos previos al trasplante.
