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La odisea de los pacientes olvidados

Ciencia y cariño contra la enfermedad

El VIII Congreso de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras vuelve a Sevilla pidiendo más apoyos para la investigación

16 feb 2017 / 22:01 h - Actualizado: 17 feb 2017 / 18:14 h.
  • Una paciente con enfermedad poco frecuente consulta un dossier. / Jesús Barrera
    Una paciente con enfermedad poco frecuente consulta un dossier. / Jesús Barrera
  • La mesa inaugural del congreso internacional. / Jesús Barrera
    La mesa inaugural del congreso internacional. / Jesús Barrera
  • Ciencia y cariño contra la enfermedad

A las enfermedades hay que ponerles ciencia para curarlas, y cariño para saber llevarlas. Y si la enfermedad es de aquellas catalogadas como rara, la ración ha de ser doble. «Nadie debe enfrentarse a una enfermedad terminal en soledad». Así de tajante se expresó Beatriz Fernández en la inauguración del VIII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Beatriz inauguró las jornadas en calidad de directora de Acción y Cura para Tay-Sachs (Actays), una asociación que representa a casi una veintena de familias repartidas por la geografía española que comparten este diagnóstico, y que dice que la enfermedad que tiene su hijo no tiene ninguna cura.

Beatriz cuenta que se encontró con esta enfermedad cuando su hija Isabel tenía alrededor de dos años, «hasta entonces todo había completamente normal» pero no fue hasta que tras una «odisea diagnóstica» no le dijeron la fatal noticia hasta el año 2011. Ahí cambió completamente su forma de vida. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad de herencia genética que afecta al sistema nervioso central y que, a pesar de los esfuerzos que hicieron, terminó llevándose a su hija, que hoy tendría ocho años.

Esta enfermedad, de la que actualmente hay diagnosticados 15 niños en todo el país, comienza a destruir el cerebro de los niños durante el embarazo aunque al nacer parezcan que están completamente sanos. No será hasta que tengan dos o tres años cuando la enfermedad comience a desarrollarse y aparezcan los síntomas severos de la patología como pueden ser problemas de visión, pérdida de capacidades o bajo tono muscular. Con el tiempo, los niños no podrán rodar, sentarse, agarrar objetos, sostener la cabeza, tragar y presentarán dificultades para respirar.

Con este negro panorama, Beatriz se dedicó a buscar soluciones por todo el mundo, hasta que en Cambridge encontró el mayor compromiso para investigar sobre esta enfermedad, y en Madrid la mejor atención. Puso como ejemplo cómo estos niños necesitan un equipo de cuidados paliativos de más de diez personas, algo que no definió como un lujo «sino como una verdadera necesidad». «Necesitamos herramientas que nos permitan caminar a través del fuego sin ser consumidos por él. Y esas herramientas deben ser provistas por el Sistema Nacional de Salud (SNS). Sin embargo, en España el sistema está lleno de vacíos y nuestra única opción está en apoyarnos en el movimiento asociativo», reconoció Fernández.

Por ello, tras el diagnóstico se puso en contacto con otras familias que sufrían el mismo problema y se dio cuenta de que 15 enfermos en todo el país es un cero absoluto en estadísticas, en rentabilidad y en conciencia social. Contra esto, Actays promueve «la generalización de los cuidados paliativos geriátricos» en el país al tiempo que su directora critica que en España se sufre una «terrible injusticia territorial» que condena a los ciudadanos a «recibir menos en función del lugar de residencia». Y continuó: «Al descontento entre las diferentes comunidades se suma la falta de recursos. Los médicos de nuestros hospitales están desbordados. Nuestra sociedad no acepta que los niños también se mueren, pero cada año miles de niños requieren cuidados muy especializados y solo los reciben en Madrid y Barcelona y algunos pocos centros más. ¿Qué clase de sociedad permite este abandono?», denunció.

A pesar de las adversidades, Beatriz sí quiso dejar patente durante la inauguración del congreso que está «las puertas de grandes cambios en la medicina» que permitirán cura de esta y otras enfermedades y que no parará su empeño de «dar voz» a las personas afectadas por este mal y fundamentalmente en fomentar la investigación científica.

Más apoyos

Durante la sesión inaugural también tomó la palabra Manuel Pérez, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y alma mater de este congreso que promueven conjuntamente la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Fundación Mehuer. Pérez echó la vista atrás y recordó como hace 17 años celebraran la primera reunión internacional sobre enfermedades raras y que ahora Sevilla está considerada como la capital del mundo de este tipo de enfermedades debido al éxito de este congreso que ya cumple su octava edición. Gracias a su trabajo, las enfermedades raras «han dado pasos decisivos», en especial en lo que respecto a la divulgación y a la concienciación social acerca de la «realidad social que viven a diario tres millones de personas en España». Pero, pese a los avances enfatizó que no hay que perder de vista que aún queda mucho recorrido por hacer, «especialmente en los diagnósticos y en el acceso equitativo a los tratamientos».

Además, aprovechó la ocasión para pedir más implicación a las diferentes administraciones con este tipo de enfermedades, fundamentalmente en fomentar y apoyar con más recursos económicos la investigación. En este sentido, y durante las tes jornadas que dura este congreso –se clausura este sábado– los principales expertos del ramo abordarán algunas cuestiones de vital importancia como «las medidas que deben favorecer el acceso igualitario y sin cortapisas a los tratamientos innovadores así como las vías para facilitar su financiación». Igualmente, el presidente de Feder, Juan Carrión, pidió en la sesión inaugural «más mecenazgo y menos burocracia en las administraciones».


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