Una cena que tendrá lugar en Sevilla el próximo 22 de junio intentará recaudar fondos para la investigación de enfermedades mitocondriales, una iniciativa de tres madres de niños afectados que quieren apoyar así un proyecto que desarrolla la Universidad Pablo de Olavide.
La portavoz de las tres organizadoras, Isabel Martínez, ha contado que se trata de una cita que forma parte de las acciones que ella misma inició en su día para intentar, primero que su hijo -Andrés- tuviese un diagnóstico de su enfermedad, y posteriormente que tenga el mejor tratamiento. En el caso de su hijo, que tiene seis años de edad y mostró los primeros síntomas a los ocho meses, sufre una alteración en el Gen NDUFS1 y Déficit en Complejo 1 aislado, algo para lo que no hay una cura, y sólo se palia con terapias diarias y confianza en la investigación.
Según ha explicado, su hijo ya tiene diagnóstico, mediante unas complicadas pruebas de ADN, y necesita terapia a diario, y ahora el objetivo es apoyar la investigación del profesor José Antonio Sánchez Alcázar y varios especialistas, además de forma parte de AEPMI (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales).
El profesor de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, José Antonio Sánchez Alcázar, que dirige el proyecto ‘MitoCure’ contra las enfermedades mitocondriales, se ha mostrado confiado en el éxito de la investigación, aunque con el matiz de la gran cantidad de mutaciones que hay que estudiar.
En una entrevista para analizar su trabajo, al que se intentará ayudar con una cena benéfica en Sevilla el próximo 22 de junio, Sánchez Alcázar, investigador en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo CSIC-UPO, ha recordado que se trata de “enfermedades complejas, que afectan a muchas mutaciones y entidades distintas, con lo que encontrar un único fármaco o producto terapéutico es muy complicado”.
“Son enfermedades muy heterogéneas, con lo que se intenta llegar a hacer medicina personalizada con respecto a ellas, y buscar cuál sería la medicación óptima para una mutación concreta”, ha dicho, destacando la necesidad de encontrar “una combinación de fármacos que sea la óptima para intentar detener la enfermedad”.
Ha recordado que se trata de “enfermedades progresivas, que la mayoría no tiene tratamiento estándar, con lo que no hay un dato objetivo que indique cuál sería la mejor solución”, aunque “teniendo la posibilidad de ver la mutación concreta, se intenta averiguar cual sería la mezcla óptima para detener la mutación de esas células”.
Concretamente, ha subrayado que es una enfermedad que “sólo de proteínas nucleares tiene más de 2.000 variantes, con lo que puede haber ese número de genes mutados, y cada cada gen puede estar mutado de distintas formas. En algunas, cambia un pequeño aminoácido de la proteína, en otras que la proteína no se sintetiza, de modo que hay una gran variabilidad”.
Con todo, señala que “cada mutación puede provocar una mutación en sí con características diferentes, y con ello hay que buscar la mejor solución terapéutica en la actualidad”, recordando que a algunos niños “les dan el diagnóstico y les dicen no hay solución, pero al menos hay poner en pie en el lugar por buscarla, si no se lucha no hacemos nada, y siempre estaríamos diciendo que no hay solución”.
Sobre la posibilidad de que su trabajo culmine con éxito, señala que “la experiencia que tenemos es que puede haber soluciones a corto y medio plazo, pero va a depender mucho de cómo vayamos en la investigación, los recursos que pongamos y que tengamos suerte en encontrar la tecla que dé un poco de esperanza”.
Así, ha recordado que “hemos hecho este tipo de aproximaciones y conseguido cosas interesantes en un año o dos años, en los que hemos conseguido algo y otras veces, no”.
Para ayudarle a conseguir fondos, una almeriense residente en Sevilla, Isabel Martínez -madre de Andrés, en la foto con el investigador-, Silvia (Tomelloso-Ciudad Real y madre de Leo) y Rosa (sevillana y madre de Hugo), están organizando la cita del 22 de junio, a la que se espera que acudan decenas de personas, tanto presencialmente como aportando dinero a la cuenta corriente abierta por las organizadores.
La Cena Benéfica será el próximo 22 de junio en el Restaurante La Raza y todo lo recaudado irá destinado al Proyecto de Investigación de las Enfermedades Mitocondriales. Hay diferentes maneras de colaborar para esta investigación ya sea desde una empresa o negocio pudiendo donar un aporte voluntario siendo de esta forma patrocinador de la misma o acudiendo a la cena , precio del cubierto 45€. Reserva tu entrada por email a: cenabeneficamitocure@gmail.com.
También se pude hacer un donativo solidario al número de cuenta: ES55 2038 7919 0060 0016 2408. Beneficiario: Donativo Solidario Cena Benéfica MITOCURE.