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La odisea de los pacientes olvidados

Detrás de los ‘palabros’ hay gente normal

Tres mujeres narran sus vivencias y convivencia con una de las miles de enfermedades raras existentes

16 feb 2017 / 22:08 h - Actualizado: 17 feb 2017 / 10:49 h.
  • Mila Jiménez y Lucía. / El Correo
    Mila Jiménez y Lucía. / El Correo
  • Susana Díaz. / El Correo
    Susana Díaz. / El Correo
  • Esther Sierra. / El Correo
    Esther Sierra. / El Correo

Las enfermedades raras lo son ya desde la misma denominación que las suele identificar, y que obligan a tirar de diccionario (de internet hoy día) para hacerse una idea aproximada del trastorno al que aluden: acondroplasia, síndrome de Turner o cervicotrigonitis parecen así palabros que resultan ajenos al ciudadano de a pie... pero que esconden detrás realidades duras y complicadas.

Y es que los afectados por estas patologías son, ante todo y sobre todo, personas absolutamente normales cuya voluntad es vivir como cualquier otro ciudadano y ser tratado del mismo modo.

Las tres mujeres cuyas historias se cuentan en estas páginas llevan una vida relativamente convencional, con ciertas limitaciones eso sí. Dos de ellas revelan que en su etapa educativa sufrieron algún que otro inconveniente relacionado con la enfermedad que padecen y una de las tres no trabaja ni ha podido hacerlo nunca por mor de esas limitaciones implícitas a su trastorno. Pero más que nada tienen que adaptar su día a día en determinados aspectos y circunstancias para sobrellevar los dolores y molestias que sufren.

Por lo demás, es la sociedad en su conjunto la que debe hacer un esfuerzo también por conocer, entender y sobre todo asumir con naturalidad la existencia de estas enfermedades que, por más que tengan una prevalencia muy escasa, merecen la misma atención que las más frecuentes y requieren que las instituciones políticas y sanitarias redoblen esfuerzos en su investigación y en sus tratamientos. Tratamientos que deben estar cubiertos por la sanidad pública para garantizar que estos luchadores y supervivientes no se sientan desplazados y discriminados de forma injusta.

«¿QUIÉN NO TIENE UNA AFECTACIÓN HOY DÍA? SOMOS PERSONAS»

Mila Jiménez / 40 años. Sevillana residente en Alcalá de Guadaíra, sufre acondroplasia, patología que afecta a uno de cada 25.000 niños.

Mila nació con acondroplasia, un trastorno que afecta a uno de cada 25.000 niños y que básicamente limita el crecimiento óseo de los cartílagos, provocando que las extremidades (brazos y piernas) tengan una extensión pequeña en comparación con el tronco y la cabeza. Esta enfermedad suele tener un origen genético, pero no fue su caso: «Es verdad que es muy frecuente que sea así; de hecho, si uno de los padres tiene acondroplasia, hay un 50 por ciento de posibilidades de que el bebé nazca también con la enfermedad», explica esta sevillana de 40 años.

Aunque la prevalencia es baja, este trastorno «le puede tocar a cualquiera. Es uno de los tipos más comunes de enanismo y siempre se relaciona con eso para describirlo, pero hay diferencias», recalca Milagros antes de añadir: «En la acondroplasia, los brazos y las piernas son más cortos que el tronco porque el cromosoma afectado no da la orden para que crezcan esos miembros».

Pese a que en su familia no había antecedentes, enseguida supieron sus padres que su hija padecía esta rara patología: «De bebé ya se nota. Los músculos van creciendo y en cambio no lo hacen los huesos afectados, parece que estás más gordito».

Por aquel entonces –mediados de los setenta– no existían las ayudas ni tampoco se estudiaba mucho sobre esta enfermedad, de modo que a sus progenitores apenas les dijeron «que habían tenido una niña normal pero con una talla más baja». Un hándicap que no le impidió en principio cursar sus estudios: «Fui a un colegio público y tuve una educación normal, sólo que no había ningún tipo de adaptación», de manera que «tenía que asumir el riesgo de subirme a una silla para escribir en la pizarra, por ejemplo». Peor fue el tema laboral, ya que esta patología «genera mucha discriminación y burla, se asocia al típico enano torero. Hoy día, por fortuna, hay actores, médicos, abogados, etc. con acondroplasia y ya no se mira tan mal», cuenta esta mujer.

Ella, de todos modos, nunca pudo acceder al mercado laboral: «Sólo tengo el graduado escolar. A los 20 años me metí en una serie de operaciones de alargamiento de las extremidades y ya no pude estudiar. Me pusieron dos tornillos debajo de las rodillas y encima de los tobillos y unos fijadores y fui ganando un milímetro al día. Una vez regenerado el hueso, te van quitando los fijadores». Con estas intervenciones, que duraron alrededor de un año, «había ganado 15 centímetros de tibia, otros 15 de fémur y 10 de húmero. Mi talla subió unos 30 centímetros, ahora mido 1,60 metros», relata Mila antes de matizar que «con la operación no desaparece la discapacidad. Tengo secuelas como una prótesis en la rodilla, la movilidad de los tobillos reducida... deambulo con muletas».

Pese a tanto inconveniente, sólo pide una cosa: «Que la sociedad nos vea como personas. ¿Quién no tiene una afectación hoy día?».

«NO PUEDO TRABAJAR EN ALGO FÍSICO, PERO LLEVO UNA VIDA NORMAL»

Susana Díaz / 45 años. Esta sevillana padece Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta a una de cada 2.500 niñas al nacer.

El síndrome de Turner –también conocido como monosomía X– es una afección genética que padecen sólo las mujeres (una de cada 2.500 niñas al nacer) debida a la ausencia de uno de los dos cromosomas X y que tiene entre sus repercusiones la esterilidad de por vida. Susana lo padece de nacimiento «porque es genético», aunque en su caso hubo de esperar años hasta que fue correctamente diagnosticada: «Con 6-7 años me hicieron un estudio de tiroides y me dijeron que no tenía ningún problema» pese a que era «más baja de lo normal».

Hasta que «con 15 años quise ir al endocrino y por fin dieron con lo que tenía»: síndrome de Turner. Una enfermedad cuyo principal hándicap es que «no se desarrolla el aparato reproductor, no tengo ovarios». Algo que le ha impedido tener descendencia, lo que tiene asumido, si bien revela que «en la actualidad tengo entendido que se está intentando realizar el trasplante de ovarios», ya que «creo que sólo el 15 por ciento de las mujeres que sufren este trastorno tienen la regla con naturalidad».

En el caso de Susana, además, tiene otro inconveniente añadido, y es que padece «un problema cardiológico, se me obstruyen las arterias con mucha facilidad». Otras repercusiones de esta patología son el aspecto infantil de las mujeres afectadas –«tenemos la cara más aniñada, aparentamos menos edad», dice– y ciertos problemas para desenvolverse en cuestiones matemáticas, «más que nada por un tema espacial, porque percibimos el espacio de otra manera y nos cuesta, por ejemplo, manejarnos con cosas como la trigonometría, pero el cálculo lo llevo perfecto».

La escasa estatura es otra fuente de reveses: «Estuve dos años con hormonas y crecí unos 20 centímetros, ahora tengo una talla de 1,35 metros», explica Susana, que ha debido soportar muchas cosas: «En el instituto tuve algún que otro problemilla, lo típico de dejarte notitas o llamarte enana», pero «en la universidad, ninguno», matiza. Y a la hora de buscar trabajo, igual: «Alguna que otra ETT me preguntaba cuánto medía y ya sabía que me iban a descartar». Aunque es filóloga inglesa, ejerce en una contrata de Telefónica «desde hace casi diez años». Y lleva «una vida normal más o menos. Está claro que no puedo trabajar en algo físico, pero por lo demás sólo tengo el problema cardiaco gracias a dios». Y que, en ocasiones, sufre en sus carnes una triste realidad: «La sociedad te ve más débil y te ataca».

«MUCHAS VECES NO PUEDO SALIR DE VIAJE O CON LOS AMIGOS»

Esther Sierra / 47 años. esta sevillana padece desde hace tres años cervicotrigonitis, patología que afecta a nueve mujeres por cada hombre.

Esther, en cambio, padece una enfermedad que no es de nacimiento sino que la lleva sufriendo unos tres años y que se llama cervicotrigonitis. Un palabro que alude a una inflamación de la zona de la cérvix y la vejiga que afecta sobre todo a mujeres en edad fértil –la tienen nueve mujeres por cada hombre– y cuya incidencia es muy variable: en diversos países europeos está entre los 10 y los 500 afectados por cada 100.000 habitantes y en Estados Unidos se calcula que hay unos 700.000 pacientes.

Esta patología rara se enmarca dentro de la cistitis intersticial o síndrome del dolor vesical crónico. En su caso, «la tengo desde hace unos tres años. Me dijeron que podía deberse a un cambio hormonal por la menopausia», aunque también lo achaca a «varias agresiones que sufrí en la vejiga a cuento de tres intervenciones». El caso es que lo pasa mal cuando sufre crisis debido «a que el epitelio interior se descama y se producen como una especie de cristalitos que se clavan en la vejiga», lo que le provoca «mucho dolor».

Unas molestias que «te invalidan en muchos aspectos. Por ejemplo, no puedo estar muchas horas sentada; cuando tomo calmantes estoy como ida; me afectan mucho el estrés, el frío y la humedad». Y casi lo peor de todo es que «tengo que ir muchas veces al baño» y eso la obliga a «llevar protección porque hay veces que no puedes esperar y lo pasas mal». En ese sentido, en alguna ocasión ha pasado algún apuro: «Una vez en una cafetería donde están las Setas de la Encarnación no me dejaron entrar al baño», pese a que les mostró el carnet de la asociación (Acaci) donde se especifica esta necesidad.

Esos problemas físicos inciden mucho en su vida familiar y social: «Muchas veces no puedo salir de viaje o con los amigos, he tenido que dejar de hacer ejercicio, al cine no puedo ir porque no puedo estar dos horas seguidas sentada... la verdad es que no puedo hacer planes», lamenta esta mujer de 47 años que trabaja como secretaria en un despacho de abogados y que también realiza sustituciones como celadora y auxiliar de enfermería en los tres hospitales de la ciudad. Precisamente en el aspecto laboral no tiene grandes inconvenientes dado que la empresa para la que trabaja es consciente de su patología y le ayuda: «Si tengo que ir al médico y voy a llegar tarde no me ponen pegas; y si me ausento un día por encontrarme mal, lo compenso otro día. Saben que cumplo con mi trabajo y se portan bien», dice.

La cervicotrigonitis tiene algún tratamiento, pero es costoso: «En mi caso me alivia bastante el bótox», que le inyectan en la vejiga una vez al año, si bien «no está reconocido como medicamento terapéutico por lo que me lo tengo que pagar yo (unos 175 euros por sesión)». También le aplican instilaciones de ácido hialurónico «para que vaya suavizando la piel interior de la vejiga; eso sí lo paga la Seguridad Social».


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