La consulta de las minorías

Con la consulta llena, a Salvador García Morillo no le gusta hablar de enfermedades raras, porque «tiene un matiz peyorativo». Le gusta más el término minoritario, que es el mismo que le da nombre a su unidad, enclavada en el área de Medicina Interna del Hospital Virgen del Rocío. Pero lo de minoría también es de boquilla pequeña, ya que pasan la friolera de 2.000 a 2.500 pacientes al año, de los que se estima que una sexta parte suelen ser nuevos casos. La cohorte ronda los 4.000 pacientes. Nada que ver con el mito de pocos casos que las enfermedades raras tiene tatuado a fuego en su ADN.

Los que llegan a esta Unidad de Enfermedades Minoritarias suelen tocar tierra después de una agotadora travesía de especialistas médicos que no dieron con la tecla, con marcas de viaje como las decenas de informes e historiales que paciente y familiares llevan a cuestas.

«Lo que no se sabe no se piensa y lo que no se piensa no se diagnóstica», pregona García Morillo, responsable de la unidad, de manera machacona ante sus alumnos. A la falta de centros de referencia y la dispersión de los pacientes se suma «el desconocimiento de la comunidad científica ante enfermedades de muy baja prevalencia y que no se evalúan de forma correcta por ese motivo».

A eso no ayudan tampoco las herramientas. El trabajo de laboratorio está inmerso en las terapias génicas, algo esencial en un campo como las enfermedades raras que son, en un 80 por ciento, de origen genético y/o hereditario. Pero de ahí a su aplicación a la práctica clínica queda un trecho. Al menos con iniciativas estrella, como fue el Proyecto Genoma Médico, con el que se iba a generar un molde genético de paciente sano que sirviera para identificar las 7.000 patologías poco frecuentes y que, de momento, no ha florecido.

Pero no es sólo achacable a los ritmos, habitualmente lentos –por la dificultad de financiación y por la propia labor científica– de los laboratorios. García Morillo admite que los profesionales no están formados en genética, que tampoco figura en la cartera de servicios de la mayor parte de hospitales de España. Y eso pese a que ya existen técnicas diagnósticas con biología molecular y componentes genéticos a los que, confía, se pueda recurrir en un futuro. Es más, hay algunas patologías cuya identificación llega de la mano de rastrear en los genes. También se han producido avances en Atención Primaria, donde se ha pedido a los médicos que concedan más valor si cabe al historial familiar, puesto que muchas de las enfermedades raras son hereditarias.

Todo dilata el diagnóstico precoz y la paciencia de los afectados, que cuando desembarcan en esta consulta, lo primero que demandan es poner nombre a su dolor. Pero no es tan fácil. «Es imposible saberse los síntomas de las 7.000 enfermedades», insiste García Morillo, que parte de la estrategia de quién es quién, descartando patologías buscando «elementos de sospecha» a través de exploraciones, síntomas que se detectan a simple vista, la historia familiar y «preguntar y preguntar». El afectado busca que al final de esta primera toma de contacto, que puede durar en torno a una hora, le diagnostiquen su enfermedad, pero lo importante no es tanto decir que tiene, por ejemplo, una William Beuren, una Loys Dietz –patologías ultrarraras– o una ELA, sino «recibir la mejor atención». «Ahora tengo a una chica ingresada a la que le insisto en que lo más importante es que ella se encuentre bien, que tenga una vida plena sin síntomas y con las menos limitaciones posibles. El diagnóstico también pero menos», insiste. Y es que su mensaje está claro: su odisea de citas médicas sin respuesta acaba «una vez que cruza la puerta» de esta consulta que «es la correcta».

García Morillo señala que, en su continuo aprendizaje, los pacientes y los familiares son los que «ponen en el camino», porque están más al día, gracias a las asociaciones y su búsqueda de información, de los nuevos tratamientos e investigaciones.

La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Virgen del Rocío recibe desde 2010 a pacientes de toda la comunidad autónoma, desde Huelva hasta Almería. Está especializado en tres grupos de enfermedades raras: las alteraciones en el mecanismo intermediario, donde las porfirias agudas y crónicas, como centro de referencia que es el Virgen del Rocío en esta materia son las protagonistas; las cardiopatías hereditarias y su expresión principal que es el síndrome de Marfan; y, en tercer lugar, los errores innatos del metabolismo y las enfermedades lisosomales, como Fabry o Duchenne.

Cribado desde niños

Esta unidad es sólo la punta del iceberg, ya que la realidad del tratamiento y diagnóstico de las enfermedades raras está al nacer. De eso sabe latín Antonio González Meneses, jefe de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y padre del Plan Andaluz de Enfermedades Raras que echó a andar allá por el año 2008. De aquellos tiempos recuerda que se generaron unas circunstancias «ilusionantes», ya que «había una buena disposición de la administración y la colaboración de los pacientes a través de la federación Feder».

Ahora, ya en un segundo plano –el director del plan es Rafael Camino, del Reina Sofía de Córdoba– está volcado en su área pediátrica, por la que pasan entre 10.000 a 20.000 niños, de los que «en torno a un tercio llegan por una enfermedad rara». Ahí, casi todo lo que llega se enmarca en este campo. «Estamos acostumbrados», relata.

Pero, sin duda, uno de los trabajos más gratificantes es el descarte de patologías a través del cribado neonatal. O, como todo el mundo conoce, la llamada prueba del talón. El Virgen del Rocío es uno de los dos centros autorizados en Andalucía. De hecho, todos los centros de salud de Sevilla, Cádiz, Huelva, Córdoba y Ceuta envían muestras de sangre por correo al laboratorio. El equipo utilizado es el tándem masas, que permite a partir de una gota de sangre tomada del talón del neonato descartar o confirmar en un periodo de cinco días 30 grupos de enfermedades –hace unos años sólo se recogían dos–. En eso es experta la doctora María del Amor Bueno, que defiende sus beneficios, aunque sí aconseja a los padres que no condicionen el cuidado de sus hijos a este resultado. «Un positivo indica que puede desarrollar la patología, pero no podemos crear de primeras niños enfermos», avisa. Hasta recuerda que, en aras de afinar, el cribado puede dar lugar a «falsos positivos». «Lo que no podemos permitirnos es que haya falsos negativos», reivindica.

¿Hasta dónde se puede alcanzar el diagnóstico con la prueba del talón? «Hasta el infinito y más allá. Incluso se podría incluir la genética del paciente». Una revolución que, evidentemente, requiere de fondos. De momento, se trabaja en incorporar dos grupos de enfermedades más. El doctor Peter Olbrich lleva dos años trabajando en meter en este saco las inmunodeficiencias, cuya detección precoz invita a «un grado de supervivencia del 90 por ciento». El proyecto piloto marcha y sólo falta que la administración se autoconvenza de que la inversión merece la pena.