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El genetista Luis Izquierdo atiende a este periódico en el hotel Ribera de Triana, donde presentó el test Precongen el jueves. / Manuel Gómez
«Uno de cada 500 niños nace con una ER y se puede evitar»
Las enfermedades raras (ER) son uno de los ‘talones de Aquiles’ de la sanidad actual, pero la genética puede contribuir a mitigar su incidencia gracias a Precongen, un test de última generación que promueve Synlab-Labco. Su director de Genética, Luis Izquierdo, lo explica
Izquierdo (Madrid, 1961) es un reputado genetista, jefe de Servicio de los hospitales Universitario de Torrejón y Sanitas La Zarzuela. Llega a Sevilla procedente de Málaga para presentar a la comunidad médica Precongen, un test preconcepcional que, a partir de una muestra de saliva o sangre, permite discernir si los progenitores son portadores de alguna enfermedad rara que puedan transmitir a su descendencia y evitarlo, ya que existe un 25 por ciento de posibilidades de que el hijo la desarrolle si ambos son portadores.
—¿Cómo está el panorama actual de las ER en España?
—Estas enfermedades, aun siendo infrecuentes, cogidas en su conjunto afectan a un tanto por ciento muy importante de la población. Las más graves afectan a uno de cada 500 niños que nacen, son responsables del 10 por ciento de los ingresos y del 20 por ciento de la mortalidad en pediatría. Una vez que la medicina ha superado las barreras de las infecciones o de los cuidados perinatales, nos queda un campo muy importante de prevención. Y este test lo bueno que tiene es que va a prevenir, a detectar antes de que aparezca el riesgo de una pareja de tener un niño con una de estas enfermedades.
—¿Cuál es el origen de Precongen, un test desarrollado en Silicon Valley?
—Sabíamos hace 20-25 años que había enfermedades que era más frecuente que apareciesen en ciertos grupos de población. Por ejemplo, en la subsahariana (Guinea, Ghana...) tenían más probabilidad de sufrir una enfermedad que se llama anemia falciforme. A partir de ahí se ha ido expandiendo porque en este mundo globalizado la gente de Ghana ya no tiene hijos sólo con la gente de Ghana, sino con la de todo el mundo. En esa mezcla, enfermedades que eran exclusivas de un grupo poblacional empiezan a aparecer en todos. Y el gran salto es que en Silicon Valley empiezan a desarrollar unos sistemas de análisis de material genético que permite detectar aquellas personas que son portadoras de una de estas enfermedades. Si tienen un hijo un padre y una madre portadores de una de estas enfermedades hereditarias, lo podemos evitar mediante la selección de embriones o el diagnóstico prenatal.
—¿Cuándo es el momento de hacérselo y para quién está recomendado este test?
—Cualquier pareja antes de quedarse embarazada estaría bien que se lo hiciese. Si no tienen ningún factor que aumente el riesgo de padecer una de estas enfermedades, uno de cada 500 niños puede nacer con algo de esto. Si confrontamos con el síndrome de Down, que hacemos prevención, es uno de cada 800. Pero además, si esa pareja pertenece a un grupo étnico determinado (judíos, del África Subsahariana o del Mediterráneo...) o si hay consanguinidad, también tienen más probabilidad de tener un hijo con alguna de estas enfermedades. O si ya ha ocurrido un mal resultado obstétrico, un niño que murió sin saber la causa nada más nacer o en el segundo trimestre, o si ha habido aborto de repetición... En todas estas ocasiones está incluso más indicado.
—El estudio abarca hasta 176 ER con un elevado nivel de precisión, superior al 99%...
—Los tests que había hasta ahora estaban basados en tecnologías antiguas. La revolución de la genética en los últimos 4-5 años ha sido la secuenciación masiva y este test es la aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico de portadores, por lo cual la sensibilidad es mucho mayor, y también el valor predictivo negativo, de manera que una pareja que son primos hermanos por ejemplo si el test es negativo, podemos darles la tranquilidad de que van a tener un hijo sano.
—Porque cuando ambos padres son portadores, el riesgo es de un 25%, ¿verdad?
—Eso es. Hay que tener en cuenta que el 20 por ciento de la población somos portadores de anomalías genéticas, lo que pasa es que no coincidimos a la hora de tener hijos con una pareja que sea portadora de la misma anomalía. Eso es lo que nosotros tenemos que detectar.
—Ya se han analizado más de 750.000 pacientes, ¿cuáles han sido los resultados?
—Los estudios que se han hecho en poblaciones de diversas etnias revelan que entre el 2,3 y el 2,7 por ciento de las parejas están en riesgo de tener un hijo con alguna de estas enfermedades que son graves. Estamos hablando de que una de cada 300 parejas, lo cual es una frecuencia muy alta, puede tener un hijo con una enfermedad de estas consideradas raras, graves y sin tratamiento.
—Por último, ¿cómo están repercutiendo en la medicina actual las aportaciones de la genética?
—Totalmente. Pasamos de tratar enfermedades a prevenir enfermedades, a poner los medios antes de que una enfermedad aparezca. En un futuro próximo, igual que tienes una historia clínica con unos informes y un calendario vacunal y demás, tendrás también tu genoma secuenciado en tu iphone o en tu smartphone, el cual podrás llevar cada vez que tengas un problema sanitario a que te lo descodifiquen y te lo analicen. Vamos a tener la medicina de precisión, tratamiento adecuado para la persona adecuada a la dosis adecuada. Vamos a poder detectar el cáncer en los primeros estadíos a base de un análisis de sangre. Es un futuro que hace 10-12 años era inimaginable, abriendo así unas expectativas espectaculares.