jueves, 18 julio 2019
20:50
, última actualización

Una ‘app’ para discernir el origen hereditario y no actuar a ciegas

El Virgen del Rocío desarrolla una herramienta informática que cuantifica el riesgo de padecer cáncer de mama trasmitido por vía genética familiar

18 oct 2017 / 22:03 h - Actualizado: 19 oct 2017 / 17:02 h.
  • Mª Ángeles Martínez, responsable de la unidad de Ginecología y Patología Mamaria del Virgen del Rocío. / El Correo
    Mª Ángeles Martínez, responsable de la unidad de Ginecología y Patología Mamaria del Virgen del Rocío. / El Correo

En no pocas ocasiones, a la hora de determinar el tratamiento adecuado para una patología, resulta de enorme utilidad discernir cuál es el origen de la misma, o al menos descartar posibles causas. Para no actuar a ciegas y para redirigir al enfermo por los canales pertinentes.

Ese es el punto de partida de un proyecto coordinado a través de la unidad de Ginecología y Patología Mamaria del Hospital Universitario Virgen del Rocío, con Mª Ángeles Martínez al frente, cuyos profesionales –y de otras áreas– vienen desarrollando desde principios de año una aplicación informática que permitirá en el futuro próximo a los médicos de familia ponderar el riesgo de padecer cáncer de mama (y de ovario) de origen genético hereditario, para así poder ofrecer a las pacientes el adecuado consejo genético y, en su caso, los análisis necesarios para detectar mutaciones de los genes BRCA 1 y 2 que están detrás de muchos casos. «Por lo que sabemos, entre un 10 y un 15 por ciento de los cánceres de mama son de origen genético; son esos los que buscamos con esta aplicación», explica la doctora Martínez Maestre.

La consulta heredofamiliar lleva más de diez años funcionando, pero «percibíamos que muchas mujeres que nos llegaban inquietas, derivadas de los centros de Atención Primaria, en realidad no tenían un patrón de cáncer hereditario». Y es que en realidad, afirma Martínez, «que aparezcan varios casos en una misma familia no tiene por qué indicar necesariamente que sea hereditario».

La clave es, pues, buscar la citada mutación de los genes BRCA 1 y 2, para separar el grano de la paja, que no es sencillo: «También tenemos casos en los que 4 ó 5 miembros de una misma familia padecen cáncer de mama y sin embargo no presentan esa mutación, por lo que ese caso debe estar motivado por algún otro tipo de mutación que desconocemos», admite la ginecóloga.

ETAPA DE VALIDACIÓN

El proyecto de desarrollo de esta herramienta para profesionales se halla «en una primera etapa de validación, que dura todo este año». La aplicación se puso en marcha en enero de este año de forma simultánea en el propio hospital, en consultas externas de Ginecología, así como en el centro de especialidades Doctor Fleming, en Nervión. «Hemos detectado algunos fallos y hemos ido depurando la aplicación de forma que en la actualidad ya está funcionando perfectamente y de forma ágil. Tiene que ser rápida y cómoda de usar de manera que el médico no tarde más de diez minutos», explica Martínez.

Se trata, en suma, de una herramienta informática que «piensa por el médico y dice si la mujer tiene un patrón hereditario. La idea es que el profesional disponga de la historia clínica del paciente y vaya introduciendo los datos que le facilita la mujer (en una suerte de encuesta), de modo que la herramienta resuelve si esa paciente debe hacerse las pruebas genéticas, que son tremendamente caras y complejas de realizar», lamenta la doctora.

En enero de 2018 se empezará a aplicar la herramienta en un par de centros de Atención Primaria de la provincia y ya a finales de ese año se podrán obtener resultados y extraer conclusiones «para que pronto lo podamos extender a todos los profesionales que atienden y están en contacto con mujeres que presentan riesgo de padecer cáncer de mama», para que así se puedan beneficiar de programas de prevención y detección precoz promovidos por el Servicio Andaluz de Salud.

300 MUJERES Y FAMILIARES AL AÑO

La unidad de Cáncer Ginecológico Heredofamiliar está integrada en la de Ginecología y Patología Mamaria, que coordinan la doctora Mª Ángeles Martínez y la enfermera Rosa Tirado como directora de cuidados. Está constituida por tres ginecólogos especializados en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, y una enfermera.

En esta consulta se realizan las pruebas complementarias que requiere: tests radiológicos, estudios anatomopatológicos y análisis específicos que incluyen pruebas genéticas y marcadores tumorales. Las cirugías requeridas en el tratamiento de estas mujeres también se llevan a cabo en el seno de esta unidad, e incluyen histerectomías, ovariectomías y mastectomías profilácticas. En la actualidad, los profesionales atienden al año a más de 300 mujeres afectas de cáncer de mama y a sus familias, dado que son procesos que pueden implicar a muchos miembros de una misma unidad familiar.


Todos los vídeos de Semana Santa 2016