domingo, 05 julio 2020
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La UPO investiga el Síndrome KAT6A

La asociación Kat6a y la Asociación Súper Auténticos financian una línea de investigación en la UPO

03 jun 2020 / 12:41 h - Actualizado: 03 jun 2020 / 12:47 h.
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  • La UPO investiga el Síndrome KAT6A

El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 15 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos y de la Asociación Súper Auténticos.

Esta donación se ha formalizado a través de un acuerdo firmado recientemente entre el rector de la UPO, Vicente Guzmán Fluja; la presidenta de la Asociación KAT6A y Amigos, Laura Marí García; y de la presidenta de la Asociación Súper Auténticos, Isabel María Moreno Navarro.

Esta línea de investigación tiene como objetivo encontrar nuevas dianas terapéuticas personalizadas para el Síndrome KAT6A, una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la padecen. Apenas hay 250 casos diagnosticados en el mundo y cerca de 20 casos en España afectados por este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales.


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