Una treintena de imágenes familiares, en un zoo, rodeados de naturaleza, niños contentos, disfrutando con los suyos... Son las historias de Ángel, Hugo, Jorge y Quique, algunos de los protagonistas de la exposición que desde ayer puede verse en la estación de Santa Justa con la que la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) quiere dar a conocer la enfermedad que estos y únicamente otras 45 personas en todo el país padecen: el síndrome de Hunter. 
Los padres de Jorge, un niño sevillano que padece la enfermedad. Foto: José Luis Montero
Entre ellos está Jorge, un niño sevillano que recién ha alcanzado los 10 años y que cuando tenía dos, la torpeza y dificultad de sus movimientos y el retraso en el habla hicieron a sus padres, Francisco y Lourdes, sospechar que su único hijo podía padecer alguna enfermedad, porque esta no se detecta en la prueba del talón, pero a su médico de cabecera le pareció que estos síntomas «eran normales dentro de su edad», comentan. «Casi nunca sucede que sea el pediatra quien se percate. Tú te das cuenta porque su evolución no es la misma que los niños de su edad». El exceso de mucosidad hizo que poco después lo llevaran al otorrino, «el fue quien nos dijo que eso era algo más que vegetaciones» y gracias a este especialista supieron que tenía el síndrome de Hunter, algo que más tarde confirmarían gracias a algunas pruebas que le realizó un genetista.
«Cuando te lo dicen te bloqueas, nos pasa a todos los que pasamos por esto», aseguran, «no sabes lo que viene, a lo que te enfrentas». Los padres de Jorge siguieron las recomendaciones que les hicieron y no miraron en internet «para no asustarnos más de la cuenta» y buscaron gente en su misma situación en los que encontrar apoyo, poder contar nuestra experiencia, compartir los avances que hay, «aunque con la crisis son cada vez menos».
Pasados siete años, Jorge, a pesar de su retraso neurológico, sigue en su colegio de siempre, «de hecho hoy (por ayer) está en la Cartuja en una excursión con sus compañeros. Son ellos los que lo animan a ir y lo apuntan», «mientras vaya bien con sus compañeros y pueda irá al mismo sitio», dicen. Francisco y Lourdes insisten en la importancia de la integración, «la gente se debe acostumbrar a convivir con personas de todo tipo, vivimos en un mundo muy plural. Hay niños que no ven y Jorge reacciona distinto a las cosas de su entorno, simplemente».
Tanto ellos como el neuropediatra y director Plan Andaluz de Enfermedades Raras, Rafael Camino, insisten en la necesidad de que sigan con la investigación y en la importancia de la detección precoz, «pues es una enfermedad acumulativa y todo lo que se pierde no se recupera». Su desconocimiento hace más difícil su diagnóstico temprano. «No es difícil detectarlo y así si no paramos la progresión, al menos se consigue que la progresión sea más lenta», apunta Camino. «Si los padres o el pediatra notan que el pequeño (pues es en la infancia cuando se detecta este síndrome genético) tiene el hígado inflamado, una hernia umbilical o si tiene la cara algo más basta pueden ser señales a tener en cuenta».
Para el tipo 2 de este síndrome, que es el que padece Jorge, hay un tratamiento enzimático que recibe semanalmente «los lunes por la tarde para que no pierda clase», que hace que los órganos y articulaciones mejoren aunque esa enzima no atraviesa la barrera cerebral, por lo que el deterioro neurológico sigue. Los tratamientos, que están financiados, también son paliativos pues no hay una cura para estos 45 afectados por el síndrome de Hunter en España.
La muestra. Mójate con Hunter recoge una treintena de imágenes de ocho familias españolas que conviven con la enfermedad así como varios paneles explicativos sobre el síndrome de Hunter. La muestra ha pasado ya por varias ciudades y tras finalizar el próximo día 23 en Santa Justa, estará en Valladolid, Valencia y Barcelona.
