La Asociación Española de Patologías Mitocondriales ha organizado en Madrid una jornada científica que ha tenido lugar en el Salón de Actos de la Fundación ONCE, en el que se han analizado los últimos avances y tratamientos contra estas patologías.
La jornada se ha podido seguir tanto presencialmente como online con 129 personas inscritas en total. Entre las personas que la siguieron a través de las redes sociales se encontraban profesionales médicos, estudiantes o familiares de enfermos de países como Argentina, Uruguay o México.
Entre los ponentes se encontraban el marchenero José Antonio Sánchez Alcázar, uno de los mayores expertos en este campo de la investigación médica.
Sánchez Alcázar trabaja en el grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía).
Aplica métodos de trabajo basados en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la Ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington).
Medicina de precisión
Sánchez Alcázar protagonizó la ponencia ‘Mitocure: Medicina de precisión personalizada para las enfermedades mitocondriales’, dentro de un completo programa de trabajo desarrollado durante buena parte del día.
El encuentro comenzó con la ponencia 'Un nuevo gen nuclear causante de enfermedades mitocondriales', a cargo de la profesora Bayona Bafaluy, de la Universidad de Zaragoza, grupo de Biogénesis y Patología Mitocondrial.
Posteriormente, se realizó la destinada al Registro Español de Enfermedades Mitocondriales, a cargo del doctor Marcello Bellusci, neuropediatra especializado en enfermedades metabólicas hereditarias. Médico Adjunto del Centro de Referencia Europeo en Enfermedades Metabólicas del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Participaron también el doctor Rafael Artuch, especialista en Bioquímica Clínica, subdirector científico del Institut de Recerca Sant Joan de Déu; el profesor Julio Montoya, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza y el doctor Miguel Ángel Martín, Coordinador Grupo de Investigación Enfermedades Raras: Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre.
Análisis de ‘MitoDiet’
Siguió la actualización del proyecto MitoDiet, por la doctora María Morán, del laboratorio de enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares. Unidad multidisciplinar de investigación nutricional Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre, “imas12”.
La jornada de tarde se abrió con 'Nuevos modelos animales para tratar el Síndrome de Leigh', por el profesor Albert Quintana, Neurocientífico, investigador del Ramón y Cajal, Instituto de Neurociencias, del departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología Universidad Autónoma de Barcelona.
Por último, se acudió a la charla 'Vatiquinone (EPI 743) Ensayo Clínico', por el doctor Matthew Klein, Director de desarrollo de PTC Therapeutics, empresa farmacéutica estadounidense centrada en el desarrollo de fármacos de molécula pequeña administrados por vía oral y terapia génica que regulan la expresión génica dirigiéndose a los mecanismos de control postranscripcional en enfermedades.