Síndrome de Klippel-Trénaunay: así es la enfermedad congénita "de la mancha de color vino de Oporto"

El Síndrome de Klippel-Trénaunay es una enfermedad congénita poco frecuente. Se diagnostica desde el nacimiento y se caracteriza por malformaciones en los vasos sanguíneos y linfáticos, así como un crecimiento anormal de los tejidos y huesos, que generan asimetría corporal.

Este raro trastorno afecta principalmente una extremidad, aunque puede involucrar otras partes del cuerpo, como el rostro, los brazos o el torso, ocasionando dolor constante e incomodidad.

El doctor Pablo Gallo González, jefe de la Unidad de Angiología y Cirugía Vascular del Hospital Ruber Internacional, explica que el tratamiento para esta condición es personalizado y se basa en atenuar los síntomas que presenta cada paciente y prevenir las complicaciones subyacentes, ya que no existe una cura definitiva.

• “Exige atención médica multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen”.

El especialista sostiene que esta enfermedad se presenta de manera esporádica, aunque en algunos casos puede tener un origen hereditario, identificándose la presencia de mutaciones somáticas en el gen PIK3CA.

• “Puede presentar complicaciones adicionales, como insuficiencia venosa, edema linfático y dolor crónico, por eso la importancia de controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves".

Síntomas de esta enfermedad

Entre los signos más comunes de la enfermedad, el Dr. Pablo Gallo destaca los siguientes:

• Mancha en vino de Oporto: presente en el 98% de los casos, esta marca rojiza puede afectar la piel y otros tejidos más profundos, como músculos y huesos. Incluso, puede involucrar órganos internos como el bazo, la pleura y el hígado, provocando posibles sangrados internos.
• Malformaciones venosas: las venas varicosas son comunes en la extremidad afectada, aunque a menudo no se detectan hasta que el niño comienza a caminar o en etapas posteriores. Son más frecuentes en las piernas, sin embargo, también pueden aparecer en el abdomen, la pelvis o incluso los brazos, entre otros.
• Crecimiento excesivo de huesos y tejidos blandos: el crecimiento desmedido tanto en longitud como en volumen de la extremidad afectada provoca asimetría en el cuerpo, lo que puede impactar en la movilidad y en la calidad de vida del paciente.
• Malformaciones linfáticas: estas alteraciones causan un mal funcionamiento del sistema linfático, generando edema (hinchazón) y contribuyendo a la asimetría.

Además, el doctor Gallo menciona otros síntomas menos frecuentes, como la asimetría facial, cataratas, glaucoma, síndrome de Raynaud, anomalías dentales y displasia de cadera, que también pueden estar presentes en algunos pacientes.

El doctor advierte también que la insuficiencia venosa crónica y la mala cicatrización de heridas pueden generar complicaciones graves como úlceras recurrentes, tromboflebitis, infecciones cutáneas y trombosis venosa profunda.

Por ello, es fundamental que los pacientes reciban atención médica continua para controlar el progreso de la enfermedad y prevenir complicaciones. "Los pacientes deben ser valorados por una unidad de patología vascular para un diagnóstico completo y el tratamiento adecuado de las malformaciones arteriales, venosas y linfáticas", subraya el Dr. Gallo González.

¿Tiene cura el Síndrome de Klippel-Trénaunay?

Aunque el Síndrome de Klippel-Trénaunay no tiene cura, el jefe de la Unidad de Angiología y Cirugía Vascular del Ruber Internacional, explica que existen diversas opciones terapéuticas para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Entre ellas se encuentran:

• Medidas higiénico-dietéticas: el uso de medias de compresión, posturas correctas y fisioterapia pueden ser suficientes en los primeros estadios de la enfermedad para controlar los síntomas y evitar el deterioro de la condición.
• Terapias quirúrgicas: en casos más avanzados, donde las malformaciones venosas progresan y aparecen complicaciones como flebitis, úlceras venosas, puede ser necesario recurrir a intervenciones quirúrgicas para eliminar las venas varicosas ineficaces.
• Manejo del linfedema: el linfedema asociado a la enfermedad puede ser tratado mediante una combinación de cuidados de la piel, compresión y fisioterapia para evitar la progresión del edema y reducir el riesgo de infecciones cutáneas graves, como la celulitis o la linfangitis.

El especialista hace hincapié en la importancia del apoyo emocional para los pacientes con Síndrome de Klippel-Trénaunay. La enfermedad no solo afecta físicamente, sino que también puede tener un impacto profundo en la autoestima y bienestar psicológico de quienes la padecen.

En este sentido, el apoyo de grupos de ayuda y la intervención de profesionales en psicología son fundamentales para ayudar a los pacientes a sobrellevar su condición y evitar el aislamiento social.

"Visibilizar este tipo de enfermedades raras es fundamental para crear una sociedad más solidaria y empática", recalca. "Debemos fomentar la inclusión y prevenir el acoso escolar, ya que muchos de estos niños pueden ser vulnerables al bullying debido a las diferencias físicas que la enfermedad provoca".