Los rostros del “milagro” de la Olavide

Son José Antonio, Marta, Irene, Mónica, Manuel, Diana, Alejandra, David, Juan Miguel, Suleva, Ana, Rocío, Paula y Ernesto. Son las caras de las batas blancas de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla que han conseguido sacar adelante el primer ensayo clínico en el mundo sobre enfermedades mitcondriales, al que se someterá una veintena de niños de distintos edades y lugares de España para aplicarles tratamientos personalizados en la enfermedad incurable que padecen.

Y no es algo de un día, sino el fruto de años de investigación. Es la culminación del trabajo realizado por el equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar, que en su día asumió la investigación personalizada contra la enfermedad, lo que ha hecho que familias de enfermos, sobre todo niños, de distintos lugares del mundo hayan viajado a Sevilla para congelar células de los menores y que se sometan a estudios por el equipo de este científico sevillano.

Ahora, una parte de esas células han respondido bien a la investigación en laboratorio, de modo que se ha diseñado el ensayo clínico, que comenzará una vez que se obtenga la financiación del mismo, calculada en 60.000 euros para los 20 niños en total.

Medicina personalizada

De esta forma, la Pablo de Olavide da un paso más el proyecto Mitocure, centrado en la medicina de precisión personalizada en las enfermedades mitocondriales, las cuales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear (ADNn) o mitocondrial (mtDNA), la mayoría de las cuales no tienen tratamiento eficaz.

Las terapias farmacológicas actuales de las enfermedades mitocondriales se basan fundamentalmente en eliminar los metabolitos tóxicos, intentar circunvalar los bloqueos de la cadena respiratoria, administrar metabolitos y cofactores para mejorar la síntesis de ATP y prevenir el estrés oxidativo.

Pero empleando estos sistemas tradicionales de administración de fármacos que se usan habitualmente no es suficiente para mejorar la calidad de vida de muchos pacientes, por lo que el equipo del doctor Sánchez Alcázar propuso una visión más ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada, para evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos (células de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) derivados de los pacientes mitocondriales y en células neuronales generadas por reprogramación directa.

De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Además de ajustar la concentración y la combinación idónea de los fármacos para cada mutación, otro elemento importante es que el medicamento traspase la barrera hematoencefálica, que sirve para controlar y restringir el paso de sustancias tóxicas entre la circulación sanguínea y el fluido cerebral.

Ahora, una vez visto el éxito en laboratorio, se prepara todo lo necesario para que el ensayo clínico se realice cuanto antes, posiblemente antes del próximo otoño.

Y es que los objetivos del proyecto Mitocure son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecidas por las asociaciones de pacientes, ya que generará modelos celulares de la enfermedad, evaluará las cascadas moleculares que conducen a su desarrollo y tiene por objeto encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes mitocondriales.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración por acumulación de hierro).