El Nobel de Medicina premia el secreto para entender la actividad de nuestros genes y sus mutaciones

Todo lo que somos, lo que fuimos y lo que algún día nos gustaría ser está determinado, en mayor o menor medida, por una compleja interacción entre nuestros genes y el entorno. Desde la salud hasta, sobre todo, la enfermedad. Durante décadas, la comunidad científica ha trabajado para entender cómo funciona nuestro código genético en condiciones normales y cómo, en caso de fallar, puede desencadenar enfermedades como el cáncer, la diabetes o diversas patologías autoinmunes. La Real Academia de Ciencias de Suecia acaba de conceder el Premio Nobel de Medicina a los investigadores Victor Ambros y Gary Ruvkun por su descubrimiento del microARN, el gran secreto para entender cómo se regulan nuestros genes y por qué, a veces, surgen mutaciones que nos enferman. 

Según argumenta el panel de expertos que ha otorgado este prestigioso galardón, dotado en unos 980.000 euros, el trabajo de Ambros y Ruvkun ha permitido descubrir "una nueva clase de moléculas de ARN diminutas que desempeñan un papel crucial en la regulación genética" y que permiten entender cómo se desarrollan los organismos multicelulares, incluidos los humanos. "Este concepto ha demostrado ser fundamental para entender el funcionamiento de los seres vivos. Se trata de un mecanismo regulador vital que utilizan las células para controlar su actividad genética", afirman, con entusiasmo, desde el comité del Nobel. 

"Este concepto ha demostrado ser fundamental para entender el funcionamiento de los seres vivos"

"La concesión del Nobel de Medicina 2024 a Victor Ambros y Gary Ruvkun es un gran acierto. Las contribuciones de Ambros y Ruvkun supusieron un cambio de paradigma en nuestra visión de cómo se controla la información contenida en el genoma. A partir de ese momento se reveló que los genes no solo se regulan encendiéndose o apagándose en los cromosomas, sino que su expresión se controla también modificando la estabilidad y efectos de sus productos inmediatos (los ARN mensajeros)", explica Sebastián Chávez de Diego, catedrático de la Universidad de Sevilla y miembro del grupo de Expresión Génica en Eucariontes, en declaraciones al Science Media Center España.

Premio a un gusano

La historia de este avance empieza, atención, con un minúsculo gusano de laboratorio. Allá por los años ochenta, Ambros y Ruvkun trabajaban de becarios en un prestigioso laboratorio cuando les encargaron realizar unos estudios con unos gusanos de tan solo un milímetro de largo (C. elegans) para intentar averiguar qué tipo de genes intervenían en la formación y desarrollo de este animal. Para ello, crearon varios 'gusanos mutantes' para entender qué pasaba si se activaban o desactivaban varios 'interruptores genéticos'. El trabajo desveló la existencia de unas microestructuras hasta entonces desconocidas, el microARN, que guardaban el secreto sobre cómo los genes van actuando en función del entorno. 

La primera vez que Ambros y Ruvkun presentaron sus hallazgos ante la comunidad científica, "sus teorías fueron recibidas con un silencio casi ensordecedor", explican desde el comité del Nobel. Pero con los años, el papel del microARN no solo fue demostrado sino que, además, hasta ahora se han descubierto más de mil genes diferentes que utilizan estas microestructuras para desarrollarse en contextos concretos. Y este fascinante proceso ocurre en todos los organismos multicelulares que habitan en nuestro planeta, desde los gusanos con los que se inició este trabajo hasta los seres humanos. 

Los descubrimientos de Ambros y Ruvkun empezaron estudiando gusanos de laboratorio de tan solo 1 milímetro

El comité del Nobel reconoce el trabajo de Ambros y Ruvkun como pioneros en el descubrimiento del microARN. Sin embargo, más allá de estos dos nombres, son muchos los expertos que echan en falta una mención a la científica Rosalind Lee, quien también participó en los primeros estudios realizados con los gusanos 'C. elegans' y que, además, firmó algunos de los artículos más importantes publicados sobre la materia. En muchas clase de genética, de hecho, el nombre de Lee aparece entre los pioneros en el descubrimiento del microARN y en el estudio de la regulación génica.

Semana de premios

El galardón de entregado este lunes es el primero de la edición de este año de los Nobel. Mañana martes, a partir de las 11.30 (hora peninsular española) se anunciará el ganador o ganadores de la categoría de física. El miércoles a la misma hora se darán a conocer los afortunados de la categoría de química. El año pasado, por ejemplo, el Nobel de Medicina premió a los padres de las primeras vacunas contra el covid-19, Katalin Karikó y Drew Weissman, cosa que desató un gran entusiasmo en la comunidad científica. En la categoría de física, el galardón fue para los pioneros de la información cuántica, Alain Aspect, John F. Clauser y Anton Zilinger. Las medallas de Química, en cambio, premiaron el trabajo de Carolyn R. Bertozzi, Morten Meldal y K. Barry Sharpless por desarrollar una técnica que permite construir moléculas de manera más eficiente. 

Más allá de los temas premiados, también hay mucha expectación sobre la identidad de los ganadores. Sobre todo porque, año tras año, la comunidad científica lamenta la falta de mujeres entre los perfiles distinguidos por estos galardones. En más de un siglo de historia, tan solo doce mujeres han recibido el Nobel de Medicina, cinco el de Física y siete el de Química. Esto supone menos del 6% del total de premiados, que ascienden a más de 960 desde el inicio de estos galardones. "La inmensa mayoría de los premios han ido a parar a hombres blancos, en su mayoría de occidente. Los Nobel tienen un problema sistémico en cuanto a diversidad", señala una columna de opinión publicada en las páginas de la revista 'Nature'.