Sevilla fue testigo ayer del primer trazo de un mapa que permitirá identificar el origen genético de la mayoría de las enfermedades raras y así poder diagnosticarlas y tratarlas de una manera más rápida y eficaz. Lo hizo en la Isla de la Cartuja, lugar de trabajo de la veintena de profesionales del Proyecto Genoma Médico, una iniciativa pionera a nivel mundial que "en un tiempo razonable darán unos resultados que caerán en forma de piezas de dominó", según apuntó la consejera de Salud, María Jesús Montero.
Ese futuro éxito, sin un plazo fijado -los resultados se obtendrán a medio plazo-, tendrá su punto de origen en la confección de una plantilla o patrón único que se está elaborando a partir de una muestra de 300 genomas de personas sanas y que, una vez realizado, se confronte con las más de 11.000 muestras de pacientes a los que se les diagnosticó una patología de base genética. El doctor Guillermo Antiñolo, director científico de este proyecto junto a sus investigadores Shomi Bhattacharya y Joaquín Dopazo, avanzó que el molde genético podría estar completado en un periodo de entre 12 y 18 meses. Una vez dado este primer paso, el estudio entraría de lleno en la identificación de los genes causantes de las enfermedades, a partir de su comparación con una plantilla que está exenta de patologías.
Para lograr ese molde genético, las instalaciones del Proyecto Genoma Médico disponen de 11 ultrasecuenciadores de última tecnología capaces de leer hasta 30 genomas en una semana y una plataforma bioinformática que permite recopilar y analizar la información recabada. "La clave es la tecnología de la que contamos, ya que antes se tenía que estudiar gen con gen y ahora nos permiten estudiar genomas completos", expuso Antiñolo en un discurso que después fue refrendado por su compañero Joaquín Dopazo.
Los tres investigadores principales insistieron en "la aplicación clínica real" del Proyecto Genoma Médico que se dirige, a su entender, "al corazón de la salud de las personas". Y es que, según precisaron todos en la inauguración de la sede, el estudio, al identificar los genes que están implicados en el origen de las patologías raras, permitirá, en primer término, diagnosticar en pocas semanas a los pacientes enfermedades que antes tardaban hasta 10 años en detectar. Este estudio contribuye también a una mejor prevención -ya hay experiencias previas con éxito, como el primer bebé medicamento, un proyecto pivotado precisamente por el doctor Antiñolo- o el tratamiento. En este último punto, los responsables del proyecto insistieron en que se abre con Genoma Médico un camino directo hacia la implementación de la medicina personalizada. "No sólo servirá para identificar el origen de estas enfermedades, sino para localizar las posibles dianas terapéuticas", aportó la propia Montero.
En esta carrera hacia la medicina personalizada se ha colocado en las primeras posiciones la multinacional Roche, que ya ha aportado al estudio cuatro millones de euros para contar de forma preferente con los posibles descubrimientos que surjan de estas investigaciones. Ese interés ha sido muy bien recibido por la consejera de Salud, que se mostró convencida de que su contribución "suma conocimientos" y ayudará al reto de convertir a Andalucía en una biorregión donde se alojen empresas biotecnológicas e investigadores.
Por último, el doctor Antiñolo resaltó que la inauguración de la sede del proyecto es la punta de un gran iceberg, del que, avanzó, surgirán nuevos hallazgos en "los meses próximos", aunque no quiso profundizar más. Sí que insistió en el papel que está tomando la Isla de la Cartuja como un modelo referente de la medicina genómi- ca. Pruebas de ello son las sedes inauguradas del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y de la Fundación Progreso y Salud, así como el Laboratorio Andaluz de Reprogramación Celular (Larcel), que será inaugurado este año.
