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Una joven con fibrosis quística muestra la marca de la intervención de trasplante en los pulmones. / Celia Parejo
Alrededor de 130 personas son atendidas por la sanidad pública en la provincia de Sevilla a cuento de la fibrosis quística (FQ), que es la enfermedad de origen genético más frecuente en la raza blanca, actualmente incurable, y que celebra el 8 de septiembre su Día Mundial.
Se trata de una enfermedad crónica grave y de baja prevalencia, ya que para que una persona padezca FQ es necesario que ambos progenitores sean portadores del gen defectuoso. De hecho, se considera que uno de cada 5.000 nacidos estará afectado de FQ y una de cada 35 personas es portadora sana del gen de la FQ, de manera que está considerada una enfermedad rara. Trasladado al ámbito más cercano, son cerca de 600 los andaluces afectados: 571 según los últimos registros –datan de diciembre de 2012–, de ellos 277 hombres y 294 mujeres.
La FQ afecta al sistema exocrino, dando lugar a un especial espesamiento de las secreciones con consecuencias adversas en el aparato digestivo y más grave aun en el aparato respiratorio dando lugar a inflamación y deterioro grave de los pulmones. Además, provoca daños en el hígado, páncreas y aparato reproductor masculino.
La calidad y esperanza de vida de las personas con fibrosis quística está relacionada fundamentalmente con la afectación pulmonar y sus complicaciones, con síntomas como la tos, la tolerancia al ejercicio –limitada con respecto a personas sin FQ–, la disnea (sensación de falta de oxígeno) y la cianosis (falta de oxígeno en la sangre).
En cuanto a la afectación digestiva, la más frecuente es la insuficiencia pancreática, que puede estar presente en un 90 por ciento de los casos y está causada por una disminución o ausencia en los fermentos pancreáticos. Los síntomas que más se dan son diarrea, retraso del desarrollo, desnutrición, dolores estomacales y vómitos.
Trasplante de pulmón
Auxiliadora Domínguez, presidenta de la Asociación Andaluz de Fibrosis Quística y trasplantada de los pulmones a los 30 años –en la actualidad tiene 35–, explica que la enfermedad «se agrava con la insuficiencia respiratoria, que en la mayoría de los casos lleva al trasplante pulmonar. Antes, solía darse en niños pequeños que fallecían en la adolescencia, pero hoy día hay más información y tratamientos y suele paliarse con el trasplante, que suele hacerse con 18-20 años».
El diagnóstico precoz y un tratamiento basado en tres pilares (antibioterapia, fisioterapia y nutrición ) son fundamentales para combatir esta patología sin curación que en Andalucía Occidental tiene como referencia a la Unidad de Fibrosis Quística del hospital Virgen del Rocío, donde trabaja un equipo multidisciplinar coordinado por la pediatra Isabel Delgado y la neumóloga de adultos Esther Quintana, que revisa la situación de más de 300 pacientes adultos y niños cada año.
El diagnóstico de la fibrosis quística se incluye en el programa de cribado neonatal andaluz desde mayo de 2011 mediante la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos a los 3-5 días. Ello permite «el tratamiento precoz», que «redunda en la mejora de la calidad de vida y en la supervivencia futura», recalca la doctora Quintana: «Antes los afectados morían siendo niños y hoy la esperanza de vida está por encima de los 40 años».
La fisioterapia es clave
El manejo en unidades especializadas y el desarrollo de fármacos son esenciales, como la fisioterapia, de la que se encarga en el hospital Fernando Díaz: «Desde el cribado adiestramos a los padres en las técnicas de drenado de las secreciones que tanta lata dan, ya que hay que realizarlas 2-3 veces al día», explica este profesional.