Los llamados trastornos del movimiento, con el párkinson a la cabeza –no en vano se trata de la segunda enfermedad neurodegenerativa en prevalencia por detrás del alzhéimer–, son una de las especialidades que con más denuedo y acierto se tratan de atajar en el Hospital Universitario Virgen del Rocío.
No en vano, tiene desde enero de 2015 el sello de centro CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) en el Sistema Nacional de Salud, lo cual «ha supuesto un reconocimiento a una labor que llevaba realizándose dentro de la Unidad de Trastornos del Movimiento en cuanto a la atención y protocolización de la asistencia a los pacientes», explica el doctor Pablo Mir, máximo responsable de esta unidad que acoge enfermos del área de Andalucía Occidental (Sevilla, Cádiz, Huelva, parte de Málaga) así como de Extremadura para el caso de las terapias avanzadas.
La unidad viene funcionando como entidad multidisciplinar desde el año 2007, con la participación de cirujanos, psicólogos, neuropediatras, psiquiatras, enfermeros, etc.; y atiende a más de 700 pacientes de párkinson cada año, de los que 150 presentan un inicio temprano de los síntomas, que pueden ser motores (lentitud de movimientos, temblor, rigidez, inestabilidad postural) y no motores (trastornos del sueño, estreñimiento, fatiga, problemas visuales, respiratorios, urinarios, cognitivos o problemas psicológicos).
Actualmente, no tiene cura pero existen varios tratamientos y estrategias terapéuticas eficaces que ayudan a controlar los síntomas, y a mejorar la calidad de vida de las personas con la patología. Los pacientes pueden presentar diferentes estadios clínicos y por ello, el manejo en las diferentes etapas de la enfermedad difiere. «Durante los primeros años de evolución, el uso de terapias orales logra el control de los síntomas. Sin embargo, si existen complicaciones motoras a lo largo de la enfermedad, el protocolo de actuación se dirige a la aplicación de terapias avanzadas. Según el perfil del paciente y preferencias del mismo, estructura social y familiar, se opta por la alternativa que más se adapte al afectado», explica el doctor Mir.
«La edad de aparición ronda los 60 años y es más frecuente en mujeres. Cada vez hay más pacientes jóvenes, que son candidatos a las terapias más novedosas. Y cada vez se diagnostica antes», relata a modo de radiografía del párkinson Fátima Carrillo, neuróloga y miembro destacado de la unidad, que deja claro que «no curamos ni el párkinson ni ninguna otra enfermedad; sólo hay tratamientos sintomáticos para mejorar la calidad de vida».
En este sentido, uno de los tratamientos más avanzados es «la estimulación cerebral profunda, que logra una mejora de los síntomas y se puede operar antes. También se aplica en temblores, distonía o Tourette. Permite controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Ese es el objetivo de todas las terapias avanzadas», confirma la doctora.
Existen hoy día otras terapias avanzadas como la bomba de apomorfina y la bomba de duodopa. «Cuando la enfermedad va complicándose y entra en una fase avanzada se suelen alternar estas tres terapias, también en función de la edad del paciente y otros parámetros», añade.
Cuando se diagnostica la enfermedad se empieza por tratamientos orales «para combatir la falta de dopamina. Mientras hay poco grado de degeneración se puede controlar con esa medicación», explica Carrillo. «Hay lo que se llaman periodos off (el paciente tiene síntomas fuertes, incluso no se puede mover) y periodos on (cuando el medicamento sí hace efecto). El paciente suele estar el 70 por ciento del tiempo en off y el 30 por ciento en on. Todas las terapias van encaminadas a que el paciente pase el mayor tiempo posible en on».
EL FUTURO INMEDIATO
El futuro es esperanzador: «Va a salir pronto un fármaco, safinamida, y un inhibidor de la COMT (entacapona y tolcapona)», avanza la neuróloga, que pone el acento en otras enfermedades más raras que también combaten: «El párkinson es la enfermedad que presenta más casos, seguida de Tourette, distonía y corea. Todas se operan con estimulación cerebral profunda», recalca.
Carrillo destaca por último la ímproba labor de los cuidadores: «La carga familiar es tremenda. Los enfermeros suelen tener charlas con los familiares y les dan una serie de indicaciones para el manejo, el cuidado, la sobrecarga, etc.», dice antes de recomendar: «Hay que animar, tanto al paciente como a sus cuidadores, a acudir a las asociaciones, que trabajan muy bien». Hay dos en Sevilla, la Asociación de Enfermos de Párkinson de Sevilla y otra en Pino Montano llamada Aceptándonos y Superándonos.
TOURETTE, UNA ENFERMEDAD «MUY LIMITANTE»
La unidad atiende cada vez más casos de síndrome de Tourette, una enfermedad rara que suele diagnosticarse a los 12 o 13 años.
«Es una enfermedad con una carga genética importante, suele haber antecedentes en la familia. Y una enfermedad muy limitante, sobre todo para un niño», explica Fátima Carrillo. Los pacientes suelen desarrollar tics motores y fónicos como cerrar los ojos y «otros superaparatosos», como «chillar, soltar tacos, tocarse las manos...». Sin embargo, no es lo más cruel de la enfermedad: «Lo peor es que tiene mucha comorbilidad psiquiátrica: obsesiones, impulsividad, depresión...». De ahí que la unidad cuente con el psiquiatra Miguel Ruiz Veguilla para tratar estos aspectos de la patología.
El Tourette no es degenerativo. De hecho, «la evolución natural es a mejoría con los años. Los tics motores van desapareciendo y queda algún tic crónico que no limita, pero los psiquiátricos persisten. Es por eso que no se suele operar hasta después de los 25 años», explica la doctora, que recalca que es una enfermedad en la que «los pacientes sufren muchísimo el bullying».
En la unidad despliegan una incesante labor investigadora coordinada por las enfermeras. Laura Vargas cuenta que en la actualidad se desarrollan tres líneas de investigación relacionadas con este síndrome: una a escala europea que mide el nivel de estrés de los pacientes mediante muestras de cabello, que se halla en la fase de análisis de los datos; otra a nivel internacional en la que se evalúa la carga genética de la enfermedad; y una tercera, a nivel local, en la que se toman muestras de sangre y se pasa un cuestionario sobre los tics motores y fónicos y se estudia la comorbilidad que conlleva.
UN CASO DE PÁRKINSON: UN PACIENTE PRECOZ YA OPERADO
Es muy inusual encontrar un enfermo de párkinson adolescente, pero existen casos. Como el de Jesús, que tiene en la actualidad 15 años y al que le fue diagnosticado este trastorno a los 11. «A los ocho le diagnosticaron distonía muscular y se estuvo medicando con Sinemet Plus durante dos años, pero no tenía los efectos previsibles. A última hora de la tarde se ponía muy mal. Tras realizarle unas pruebas le diagnosticaron párkinson juvenil a los 11 años», relata su abnegada madre, Mercedes.
Los síntomas que padecía eran diversos: «Andaba con el pie de puntillas, tenía la musculación debilitada, temblores y distonía», cuenta. Empezó a tomar Sinemet Plus cada tres horas y además Sinemet Retard, un tratamiento oral al que se añadía un antidepresivo indicado por su psiquiatra: «Todo el día medicado», resume la madre.
Hace un año, por fin, un neurólogo del Hospital Virgen Macarena le prescribió cirugía y le indicó que lo trasladasen al Virgen del Rocío, donde le operaron el pasado día 16 mediante la técnica de estimulación cerebral profunda. «Espero que con la operación mejore su calidad de vida, tenga una mayor madurez (que no parece que tenga 15 años) y un mayor sentido de la responsabilidad. Si no, ya no sé qué voy a hacer...», suspira Mercedes, que trabaja en una agencia de limpieza y debió pedir unos días de permiso desde que ingresaron a su hijo.
De la crudeza de la enfermedad da fe la contundencia con la que Mercedes afirma de Jesús que «no tiene amigos. Los niños son muy crueles», añade la madre antes de resumir la vida académica de su niño en La Algaba: «Cuando era pequeño estudió en el colegio Purísima Concepción. Me decían que era conflictivo y le llamaban la atención; lo tuve que quitar del comedor porque no se estaba quieto, no se sentaba y se dedicaba a tirarle miguitas de pan a otros niños. Cuando me lo traje a casa me di cuenta de lo que sucedía».
En 1º y 2º de ESO le dio clases particulares una prima, pero ésta empezó a trabajar y no pudo seguir ocupándose de Jesús, por lo que en la actualidad está repitiendo 3º en el Torre de los Guzmanes de La Algaba. «Tiene problemas con los compañeros y con los maestros, que no entienden que no pueda estar quieto. Están continuamente diciéndole las cosas y se las repiten y, claro, no echa cuenta. A cada momento le abren un parte», se queja con amargura su madre.
Y OTRO DE TOURETTE: «HA LLEGADO A TOMAR 29 PASTILLAS»
Fernando, de 22 años, padece síndrome de Tourette. Una enfermedad rara y difícil de diagnosticar. Su caso es un ejemplo claro: «A los 9 años empezó a tener síntomas y lo llevamos a Valme (la familia reside en Dos Hermanas). Tenía muchísimos tics y le prescribieron risperidona. Cogió 25 kilos y le llegaron a decir que tenía que andar varios kilómetros porque así se quitaba. Cuando los síntomas se volvieron más fuertes vimos que no podía seguir así, cada vez estaba peor», cuenta su madre, María José, que empezó a ver (algo de) luz «cuando por fin le diagnosticaron síndrome de Tourette, a los 16 años».
«Nos pidieron perdón y nos cambiaron al Macarena dos años, aunque luego volvió a Valme. Por fin logramos el cambio de área a través de asociaciones, que nos recomendaron que viniésemos al Virgen del Rocío», relata resignada la madre. Fernando tiene todavía «muchos trastornos: ansiedad, depresión, fobias, obsesiones, autolesiones...», lo que hace más arduo si cabe el manejo de una enfermedad terrible. «Ha llegado a tomar 29 pastillas diarias. Le provocaban muchísima rigidez. Las han ido eliminando poco a poco», dice María José, que incluso recuerda que «se llegó a tomar medio bote de un medicamento por culpa de un tic de impulso que padecía».
De relacionarse, poco o nada. «No sale, sólo con el padre. No tiene amigos». Y en el colegio lo ha pasado fatal, claro: «Estuvo en un colegio de Dos Hermanas, donde recibió un trato muy malo por parte del profesorado, que se militaba a hacer informes continuos. Él necesitaba salir más veces fuera de la clase, no se quedaba sentado. Y sólo recibía expulsiones de clase por interrumpir y llamadas de atención».
Y más adelante no fue mejor la cosa: «Intentó estudiar el bachiller tres veces, pero no pudo. Quiere pero no puede», lamenta María José, cuya esperanza es que Fernando mejore si le operan a los 25 años. Una opción –la estimulación cerebral profunda– que aceptaría rotundamente: «Sin duda», dice su madre, que está parada como su esposo. Ambos tienen una ayuda de algo más de 400 euros. «Con eso vamos tirando».