Uno de los proyectos más largamente acariciados por la Universidad Pablo de Olavide (UPO) era desde hacía tiempo el de activar un pionero máster en conocimiento de enfermedades raras. Inaugurado recientemente, uno de sus principales valedores ha sido el catedrático de Biología Celular, Plácido Navas, especialista en la investigación de estas patologías y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
–¿Cómo han conseguido poner las enfermedades raras en el centro de la opinión pública?Hace sólo unos años eran las grandes tapadas de las informaciones sobre salud...
–La sociedad se ha acostumbrado a los avances médicos que han llevado a erradicar las mayoría de las enfermedades comunes incluyendo un aumento importante en la supervivencia del cáncer. Sin embargo, las enfermedades raras, que afectan cada una de ellas a una pocas personas de la población, no han tenido un abordaje importante como para que se haya generado una sensación de éxito o esperanza. Por ejemplo, muchos de los casos no han sido diagnosticados y, al no conocer las causas de la enfermedad, es imposible conseguir un remedio. Creo pues que cualquier avance o esfuerzo en cualquiera de estas dolencias aumenta un poco la esperanza.
–¿Cuántas personas hay en España afectadas por este tipo de afecciones?
–Es muy difícil dar una cifra. De aquellas más conocidas como por ejemplo la fenilcetonuria, que afecta a uno de cada 100.000 habitantes, se estiman 700-800 afectados. En el cribado neonatal que analiza 30 enfermedades metabólicas se estima que se detectan actualmente 20-40 nuevos casos.
–¿Existen ya en nuestro país centros especializados a los que recurrir?
–Se han hecho muchos esfuerzos en los últimos años por abordar desde la sanidad pública el diagnóstico y el tratamiento de estos enfermos. Particularmente importante ha sido la creación del Centro de Investigación Biomédica en Red para las Enfermedades Raras (Ciberer) por el Instituto de Salud Carlos III que ha puesto a trabajar conjuntamente expertos clínicos y de investigación básica para avanzar en el diagnóstico y generar nuevas terapias específicas para estas enfermedades, cosa que la industria farmacéutica no ha hecho.
–¿A qué nivel está Sevilla en el estudio de estos padecimientos?
–Andalucía ha trabajado extraordinariamente en los últimos años en potenciar los estudios y en diagnosticar los casos que aparecen en nuestra población. Este esfuerzo ha sido no sólo económico sino también en fomentar la cooperación biomédica. En Sevilla se han aplicado particularmente estas iniciativas a la mayoría de la población, además de la existencia de un número significativo de expertos dedicados a estas enfermedades.
-¿En qué sentido padecer una enfermedad rara es diferente de sufrir otra?
–Los avances científicos en la salud han sido extraordinarios y la población tiene un sentimiento de esperanza ante las enfermedades generales que claramente tienen mejores tratamientos y mejores pronósticos. Sin embargo, excepto algunas de las enfermedades raras la mayoría o no tiene diagnóstico o cuando lo tiene no se conoce un tratamiento eficaz.
–¿Qué carencias en la educación médica y/o científica conspiran en contra de las enfermedades raras?
–No creo que haya conspiración alguna en contra de las enfermedades raras. En términos generales estas enfermedades se consideran huérfanas porque no existen suficientes empresas farmacéuticas que inviertan en ellas. Por otro lado, las administraciones nacionales y europeas, además de la de Estados Unidos, están haciendo un gran esfuerzo a favor de estos enfermos, pero a todas luces insuficiente.
-Entonces podemos afirmar que entre los investigadores hay un interés real por profundizar en ellas...
–Como le he comentado, el descubrimiento de las causas genéticas o moleculares de estas enfermedades es un proceso largo y algunas veces infructuoso. Aun teniendo un diagnóstico preciso, las terapias no se desarrollan con la celeridad que a todos nos gustaría. Esta labor es silente entre los investigadores y sólo salen a la luz pública los casos llamativos y exitosos. En el Ciberer, centro que agrupa una mayoría de estos investigadores, se respira un ambiente de entusiasmo e interés cada vez mayor.
–¿Alguna enfermedad de la que nos ocupa puede ser curada? A nivel popular se tiene la percepción de que siempre se trata de afecciones complejas...
–Muchas de las enfermedades raras son inhabilitantes pero otras permiten claramente una vida bastante razonable. Es el caso por ejemplo de los enfermos que padecen un síndrome nefrótico que no responden a los tratamientos por la mutación de un gen.
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