«Cuando te dicen que tu hijo tiene una distrofia muscular de Duchenne, el tiempo se paraliza y parece que el mundo se termina, pero cuando ya te confirman que tu otro hijo sufre la misma enfermedad, es como si el universo se te cayera encima de un plomazo», comenta Mª Ángeles. Hace más de tres años, cuando su hijo Marcos apenas tenía cinco y Jesús tan solo 15 meses se enteraron «por una casualidad».
Marcos y Jesús, junto a sus padres, necesitan un tratamiento que ralentice su enfermedad. Foto: José Luis Montero
«Al principio fue duro. Saber en qué consiste, que es degenerativa, que la esperanza de vida se acorta tanto (la media está en los 30 años), que no tiene cura..., es difícil». Pero poco a poco esta familia se fue adaptando a su nueva realidad. «Por ellos sigues y te informas y te haces casi un experto».
Hasta el momento lo único que hay son tratamientos paliativos, «Marcos y Jesús toman corticoides y calcio», pero el pasado mes de julio, la Agencia Europea del Medicamento autorizó el Traslarna en pacientes con mutación sin sentido, la tipología que padecen estos pequeños. Por ello, «cuando supimos de este medicamento y que existía la posibilidad del tratamiento por vía de uso compasivo, el médico que ve a mis hijos en el Virgen del Rocío lo solicitó a la farmacia», aunque solo para Marcos, «porque ya nos dijo que iba a ser complicado». Entonces, la familia inició una batalla burocrática. En agosto, rechazaron darles el tratamiento y pidieron una contestación por escrito. Al no recibir respuesta, lo solicitaron formalmente. El escrito negando de nuevo el suministro del medicamento llegó en noviembre argumentando que el Traslarna no está incluido en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, «algo que nosotros no estamos solicitando. Lo que pedimos es el acceso mediante el uso compasivo, que sí está recogido en la ley», repiten. «Ellos se basan en un real decreto en el que se mira más por el interés del sistema. En definitiva, para que a los demás les llegue toda la asistencia, se recorta en esto». Así que volvieron a reclamar, esta vez con un escrito respaldado por expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras y la Asociación Duchenne Parent Project España. A este escrito aún no han obtenido respuesta. «Nos parece injusto, porque ya se está dispensando a otros enfermos en cinco comunidades españolas con bastante éxito». Y el tiempo corre en su contra. «Cada día que pasa tiene un efecto negativo en ellos y estamos desesperados. Nuestros hijos no entienden de protocolos y no pueden esperar». Por ello, abrieron el pasado viernes una petición en change.org para ver si gracias a la presión social sus hijos acceden al tratamiento. En tres días, más de 14.000 personas han acudido a su llamamiento.
La distrofia muscular de Duchenne, que se detecta normalmente en la infancia, produce un debilitamiento en los músculos causando una inmovilidad progresiva, problemas respiratorios... «Tú lo notas en que les cuesta bajar y subir las escaleras, al chico hay que subirlo al tobogán, por ejemplo, se caen mucho más... Marcos ya necesita un respirador por las noches y ambos usan unas botas especiales para dormir. Pero por fuera están muy bien, no se les nota nada», relatan. Por ello, Mª Ángeles y José María llevan una rutina semanal con sus pequeños: fisioterapia, hidroterapia, logopeda..., «más los deberes del cole, como todos los niños». A esto se le suman ejercicios diarios de respiración, estiramientos, masajes, «al chico además hay que ayudarlo con las letras porque tiene problemas de aprendizaje...». Mientras detallan su día a día, plasmado en un minucioso calendario, sacan bolsas con aparatos de nombres complicados que emplean con sus niños y que forman parte ya de su vida.
Todo esto, que supone unos 500 euros mensuales, «pues los gastos se multiplican por dos», lo financian con los escasos mil euros que gana José María pues ella, a la que le quedan dos meses del plan Prepara, dejó de trabajar cuando diagnosticaron la enfermedad a sus pequeños «para poder atenderlos». Aún así, «intentamos darles todo lo que piden para que lleven una vida lo más feliz posible». Gracias a todo este esfuerzo, Marcos, que dice no tener claro aún si quiere ser bombero, médico o astronauta, está mucho mejor que la mayoría de los niños de su edad. «Puede ir en bici sin ruedines, algo que los médicos decían que era imposible».
