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Especialistas del Virgen del Rocío estudian una molécula para una enfermedad rara con alta mortalidad infantil

La miopatía mitocondrial, por déficit de la proteína TK2, afecta a unas 55 personas en el mundo, siete de ellas diagnosticadas en el complejo sevillano

30 dic 2016 / 10:59 h - Actualizado: 30 dic 2016 / 11:18 h.
  • La neuróloga Carmen Paradas y el neuropediatra Marcos Madruga. / El Correo
    La neuróloga Carmen Paradas y el neuropediatra Marcos Madruga. / El Correo

Un grupo de especialistas en enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha iniciado un estudio de seguimiento en humanos de una molécula que, en investigación básica en laboratorios, ha demostrado resultados positivos en modelos animales con miopatía mitocondrial, una patología poco común que se desarrolla por el déficit de la proteína TK2. De hecho, hay 55 pacientes diagnosticados en todo el mundo, de los que siete son tratados en el complejo sevillano.

La miopatía mitocondrial es una enfermedad mortal a edades infantiles, que se manifiesta en el primer año de vida y suele progresar en una insuficiencia respiratoria grave con elevada mortalidad a los tres y cinco años. También existen formas adultas, menos graves, pero muy incapacitantes dado que el paciente puede necesitar una silla de ruedas en la segunda década de vida para sus desplazamientos, y se asocia a insuficiencia respiratoria grave.

Los profesionales del Hospital Virgen del Rocío han detectado la enfermedad en cuatro niños y tres adultos. Este equipo multidisciplinar, en el que participan neurólogos, neuropediatras, neumólogos, rehabilitadores, fisioterapeutas está liderado por la neuróloga Carmen Paradas y el neuropediatra Marcos Madruga. La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del centro sevillano, centro de referencia nacional (CSUR), acaba de ser designada también como centro de referencia europeo (EURO-NMD) en el marco de la convocatoria European Reference Network (ERN).

El trabajo se integra en un estudio nacional junto a otros tres hospitales españoles (12 de Octubre, Vall D’Hebron y Belltvitge). En total, han diagnosticado la enfermedad en 15 pacientes españoles, incluyendo a los siete del Virgen del Rocío.

El proyecto está coordinado y subvencionado desde la convocatoria ‘Medicina Personalizada’ del Instituto Carlos III de Madrid, que ha concedido financiación a otros cinco trabajos españoles.


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