Expertos llegados de varias universidades y centros de investigación de varias zonas de España se reunían este fin de semana con familias que tienen algo en común: alguien en su seno, muchas veces algunos de sus hijos, han desarrollado una patología mitocondrial.
El encuentro, organizado por la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI), salió adelante tras varios meses de trabajo, y mediante la ayuda de formas como Nutricia o PTC Therapeutics, que diseñaron un programa de trabajo con expertos de primer nivel en cada una de sus materias.
La jornada fue abierta con la ponencia “Enfermedades debidas a defectos en la síntesis de proteínas mitocondriales: Tejidos afectados”, a cargo del doctor David Pacheu Grau, de la Universidad de Zaragoza, seguido con “Estudios en ratones con síndrome de Leigh”, por Albert Quintana, del Instituto de Neurociencias, Universidad Autónoma de Barcelona.
Posteriormente, fue el turno para “Pacientes únicos, medicamentos individualizados”, por Laura Mateos Grande, farmacéutica formulista, seguida por “ Proyecto epilepsia. en enfermedades mitocondriales”, desarrollada por el doctor Marcello Bellusci, Neuropediatra del Hospital Universitarios 12 de Octubre de Madrid.
La importancia de la dieta
Le siguió la doctora María Jesús Morán, del Laboratorio de enfermedades raras: mitocondriales y neuromusculares del Instituto de Investigación Sanitaria del 12 de Octubre, que puso sobre la mesa el trabajo que realiza con la experimentación de dietas, denominado “MitoDiet”.
Luego, fue el momento para analizar las “Alteraciones Respiratorias de las Miopatías Mitocondriales”, por Ana Hernández Voth, Médico Especialista en Neumología de la Unidad de Ventilación Mecánica, Centro de Referencia CSUR de Patología Neuromuscular y ELA del mismo hospital madrileño, para concluir Rafael Artuch, Subdirector científico del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y jefe del Laboratorio de Bioquímica, que explicó cómo se trabaja en el Registro Español de enfermedades mitocondriales.
Para que todo no fuese trabajo, y teniendo en cuenta que muchas de las personas que acudieron no conocían la ciudad de Sevilla, la organización diseñó un programa de actividades paralelas, en el que se incluyó un recorrido turístico que dirigió la gelvense Isabel García Cardoso, guía turística oficial que tuvo la gentileza de renunciar al dinero que tendría que cobrar por su trabajo, con el fin de ayudar a la causa social en la que trabaja AEPMI cada día.
¿Qué son las mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales están clasificadas como enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia (es decir, con una incidencia en la población inferior a 5 afectados por cada 10.000 habitantes).
Una de cada 200 personas lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondria.
Son dolencias genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes, y hasta el momento no tienen cura. Todos los afectados por estas enfermedades dependen de los avances médicos y farmacológicos, que están completamente ligados a la investigación.
La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial es una entidad sin ánimo de lucro, declarada de utilidad pública en 2016.
Se fundó en Sevilla en el año 1999 como iniciativa de dos padres de afectados y de tres afectados, para mejorar la calidad de vida de los enfermos, y con el paso del tiempo fue ampliando su radio de acción a toda España.
AEPMI está constituida por más de 300 personas afectadas de toda España, y un gran número de familiares y personas comprometidas que colaboran con la Asociación.